El síndrome de Tourette es una misteriosa curiosidad médica que ha desconcertado a los médicos durante más de un siglo. Las personas que lo padecen padecen tics y otros problemas de conducta, como los rasgos obsesivos compulsivos y el trastorno por déficit de atención.

Además, están maldecidos por un estereotipo que juran en voz alta y de manera inapropiada. En realidad, 10 por ciento experimenta realmente estos arrebatos verbales, pero muchos están estigmatizados y aislados de todos modos.

Yo he estudiado Síndrome de Tourette durante años, y recientemente publicó un libro acerca de los tratamientos y el espectro común de trastornos de conducta asociados con él. Jurar no es ni siquiera uno de los más frecuentes.

El hecho es que en los últimos años, muchos tratamientos emocionantes y que alteran la vida han llegado a estar disponibles para los pacientes de Tourette y sus familias. Hemos llegado a una encrucijada en esta enfermedad en la que será cada vez más crítico reeducar al público y hacer que las nuevas terapias estén ampliamente disponibles.

Contracciones y tics

Científico francés Jean-Martin Charcot, el fundador de la neurología clínica moderna, acuñó el epónimo "Síndrome de Tourette" en honor a su alumno, Georges Albert Gilles de la Tourette, quien en 1885 describió a nueve pacientes que padecían la enfermedad del tic.

Los investigadores pronto notaron que Tourette se produjo entre varios miembros de la familia a lo largo de varias generaciones.

Sin embargo, a lo largo de las generaciones, los nuevos conocimientos llegaron lentamente. Las lagunas críticas en nuestra comprensión del síndrome permanecen, y la mitad de los casos permanece sin diagnosticar.

Incluso la cantidad precisa de personas afectadas ha sido difícil de conocer. Por ejemplo, los Centros para el Control y la Prevención de Enfermedades (CDC, por sus siglas en inglés) calculan que uno de los niños de 362, o 0.3 por ciento, tiene Tourette. los Tourette Association of America, por otro lado, estima que la enfermedad es dos veces más común, con una persona afectada en 166 kids (0.6 por ciento).

Cosas Síndrome de Tourette los casos son leves, con síntomas como parpadeos no molestos o temblores corporales leves. En muchos casos, los tics motores se resolverán al final de la adolescencia o al principio de la edad adulta. Muchos pacientes incluso llevarán vidas relativamente normales.

Lecciones de los avances en rendimiento cerebral

El conocimiento del síndrome ha aumentado a medida que los científicos han aprendido más en general sobre el cerebro.

Las funciones normales del cerebro humano parecen estar dictadas por oscilaciones rítmicas que se repiten continuamente una y otra vez, al igual que una canción popular en la radio. Estas las oscilaciones cambian y modulany actúan para controlar diversos comportamientos humanos.

Si una oscilación "va mal", puede dar lugar a un tic incapacitante u otros síntomas de comportamiento del síndrome de Tourette.

Un secreto importante para el desarrollo de nuevas terapias para Tourette es que podemos alterar estas oscilaciones con terapias de rehabilitación, terapia de intervención cognitiva conductual (CBIT), medicamentos tales como tetrabenazina o incluso estimulación cerebral profunda, que implica una pequeña sonda similar a una paja que se inserta en el cerebro. La electricidad se puede entregar a través de esta sonda para interrumpir las oscilaciones anormales responsables de los tics.

El estudio continuo también ayuda

La genética de Tourette sigue siendo opaca. A pesar de que la enfermedad tiende a ser hereditaria, nadie ha descubierto una anomalía única de ADN vinculando todos, o incluso la mayoría de los casos.

Mientras tanto, sin embargo, la tecnología está ofreciendo nuevos medios de detección y tratamiento. Los científicos han registrado señales de tic desde el cerebro humano e incluso han implementado los primeros dispositivos inteligentes para detectar y suprimir los tics.

Algunos investigadores están estudiando nuevas generaciones de medicamentos que disminuyen las complicaciones que pueden ocurrir con medicamentos pasados ​​de moda, como Haloperidol, que tradicionalmente se han utilizado para tratar a Tourette. Los científicos también están buscando la manera de suprimir o modular las señales cerebrales inapropiadas, estimulando el desarrollo de nuevas drogas con nuevos objetivos cerebrales, como receptores cannabinoides.

Usar marihuana para tratar los síntomas de Tourette síndrome tiene algún sentido científico. Los cannabinoides se producen naturalmente en el cuerpo y los receptores de cannabinoides se encuentran en muchas regiones del cerebro. De hecho, los receptores cannabinoides CB1 se encuentran en altas concentraciones en regiones del cerebro que se cree que están involucradas en el síndrome de Tourette.

Viviendo con el síndrome de Tourette

Si bien puede parecerle al observador casual que alguien con síndrome de Tourette lo supera en la adolescencia o en la adultez temprana, de hecho la mayoría no lo tiene. Mientras que los tics motores y vocales disminuyen en la mayoría de los casos, las características obsesivo-compulsivas y de comportamiento pueden persistir e incluso aumentar.

Estas características de comportamiento en el síndrome de Tourette, si no se diagnostican y no se tratan, harán que sea más difícil vivir una vida normal y afectarán a la persona más que los tics motores y vocales notables.

Mientras que los tratamientos nuevos pueden estar en el futuro, hay muchas cosas que los pacientes y sus familias pueden hacer hoy. Muchos cambios, a menudo muy simples, se pueden incorporar a la vida de los pacientes.

Los equipos de atención integral de diferentes disciplinas desempeñan un papel clave. Por ejemplo, un trabajador social puede ayudar a establecer un plan de educación escolar individualizado y conectar a las familias con recursos que pueden transformar situaciones escolares difíciles en historias de éxito. UN terapeuta rehabilitador ahora, en muchos casos, puede abordar con éxito los tics sin el uso de un solo medicamento.

Nuestro equipo de atención se ocupó de los pacientes con trastornos del movimiento 10,000 en la Universidad de Florida y decenas de miles más con nuestros colegas en el Centro de Excelencia de la Asociación Regional de Tourette del Sureste de América, que también incluye neurólogos, psiquiatras, especialistas en rehabilitación, trabajadores sociales y científicos de la Universidad del Sur de Florida, la Universidad de Emory, la Universidad de Alabama y la Universidad de Carolina del Sur.

Hay buenas razones para probar diferentes tratamientos, incluso si ninguno parece funcionar. Los pacientes necesitan aprender cómo reconocer cuándo un plan o terapia no está funcionando y cómo hablar con sus médicos y el equipo de atención acerca de intentar alguna otra cosa. El punto es que, si no se controla, las vibraciones cerebrales pueden, en algunos casos de Tourette, conducir a tics que rompen el cuello que pueden causar lesiones, incluso parálisis. Hoy, incluso los casos más severos tienen una posibilidad de tratamiento con estimulación cerebral profunda.

Aunque el síndrome de Tourette sigue siendo misterioso a la vista del público, es importante que enseñemos a las familias sobre la amplia gama de opciones que brindan beneficios tangibles para la calidad de vida. Eso es definitivamente algo de lo que vale la pena gritar.

Sobre el Autor

Michael Okun, profesor de neurología, Universidad de Florida

Este artículo se publicó originalmente el La conversación. Leer el articulo original.

Libros relacionados

at InnerSelf Market y Amazon