En la mayoría de los billones de células que conforman nuestros cuerpos, los pares de cromosomas 23 almacenan las cadenas vitales de ADN necesarias para que nuestros cuerpos crezcan y funcionen correctamente. Pero si la cantidad de material genético dentro de nuestras células es demasiado o muy poco, entonces esto potencialmente puede interferir con el desarrollo normal. También puede conducir a síndromes como el síndrome de Down, el síndrome de deleción 22q11.2: el segundo síndrome más común después de Down - y el síndrome de eliminación o duplicación 16p11.2.
El nombre 16p11.2 explica dónde se encuentran las partes genéticas faltantes o adicionales (también conocidas como variantes de número de copia o CNV) en el ADN de las personas con estas eliminaciones o duplicaciones. Aquellos con la eliminación de 16p11.2 faltan una pequeña parte del material genético en uno de sus dos cromosomas 16, mientras que las personas con duplicación de 16p11.2 tienen una copia adicional de esta parte.
Piense en ello como si el ADN fuera un estante para libros y los libros fueran los cromosomas. Las eliminaciones son cuando falta un párrafo dentro de un libro, y las duplicaciones son cuando se repiten. p11.2 especifica la ubicación exacta - "p" indica que está en la primera mitad del libro 16th (cromosoma 16) en esta biblioteca, "11", qué capítulo y "2" en qué párrafo falta texto o más.
Los problemas comúnmente asociados con una eliminación o duplicación de 16p11.2 incluyen retraso en el desarrollo, problemas con movimientos gruesos y finos y tono muscular bajo (conocido como hipotonía). La epilepsia y las dificultades con el habla y el desarrollo del lenguaje también se han reportado.
La mayoría de las personas que han sido evaluadas para 16p11.2 llaman la atención de los profesionales médicos debido a Retraso en el desarrollo o comportamiento autista.. De hecho, la eliminación y duplicación de 16p11.2 se encuentran entre Los factores de riesgo genético más fuertes. para el autismo. La tasa de prevalencia del autismo en las eliminaciones y duplicaciones de 16p11.2 es mucho más alto (15 a 26%) que en la población general (~ 1.7%).
La duplicación de 16p11.2, pero no la eliminación, es también relacionado con Riesgo de otra afección de salud mental: la esquizofrenia. Sin embargo, no está claro si la eliminación y duplicación de 16p11.2 están relacionadas con el riesgo de otras afecciones de salud mental.
Desórdenes psiquiátricos
Recientemente hemos publicado los resultados de el estudio más grande hasta la fecha que examinó el tipo y la frecuencia de una variedad de afecciones psiquiátricas en niños con eliminación o duplicación de 16p11.2. Con la ayuda de familias del Reino Unido y EE. UU., Estudiamos a los niños 217 con la eliminación y 77 de sus hermanos sin la eliminación, así como a los niños 114 con la duplicación y 32 de sus hermanos sin la duplicación.
En 16p11.2, parte del ADN en el cromosoma 16 falta o se repite. Anusorn Nakdee / Shutterstock
Este trabajo, que fue una colaboración internacional entre el Reino Unido Cardiff ECHO y IMAGINAR ID estudios, el 16p11.2 European Consortium y el Simons VIP Consortium en los EE. UU., se basa en investigaciones anteriores sobre 16p11.2. Nuestros nuevos hallazgos indican que las consecuencias para la salud mental de la eliminación y la duplicación son amplias e incluyen una alta frecuencia de una variedad de problemas de salud mental, incluido el trastorno por déficit de atención con hiperactividad (TDAH).
Nuestra investigación muestra que los niños con la eliminación o la duplicación tienen una mayor probabilidad de tener al menos un trastorno psiquiátrico que sus hermanos sin la CNV. En particular, el riesgo de TDAH es mayor en los niños con la eliminación o la duplicación. Además, encontramos que los niños con la eliminación o duplicación tenían una frecuencia similar de autismo, replicando hallazgos anteriores.
Nuestros hallazgos también resaltan que el reconocimiento del hecho de que la eliminación y la duplicación de 16p11.2 pueden conducir a problemas de salud mental es importante, por lo que se puede establecer un diagnóstico y tratamiento temprano en el desarrollo. Pero debe tenerse en cuenta que no todos los niños con eliminación o duplicación de 16p11.2 en nuestro estudio tuvieron problemas psiquiátricos. Se necesita investigación futura para comprender por qué algunas personas con estas eliminaciones o duplicaciones desarrollan problemas de salud mental y otras no. Esto podría ayudar con el desarrollo de una intervención temprana para problemas de salud mental para reducir el riesgo de trastornos psiquiátricos graves y arraigados en el futuro.
La investigación adicional
16p11.2 Los CNV son relativamente raros. Ocurren en tres de cada 10,000 personas. Se necesita mucho tiempo y esfuerzo para construir un estudio con un número suficiente de personas con estas condiciones raras y no es fácil para los investigadores obtener fondos para tales proyectos.
Pero es muy importante contar con esta información para que los profesionales médicos conozcan cómo se ven afectados estos pacientes y cómo ayudarlos mejor. Investigaciones como la nuestra también pueden ayudar a las personas y sus familias a interpretar ciertos comportamientos o síntomas asociados con estos síndromes y saber cuándo buscar ayuda. Además, las familias necesitan esta información para empoderarlas. Debido a que estas condiciones son tan raras, es posible que su médico no esté al tanto de 16p11.2.
Estamos interesados en comprender mejor cómo los jóvenes con la eliminación y duplicación de 16p11.2 se convierten en la adolescencia y en la edad adulta, y esperamos poder ver a los niños que participaron en nuestro estudio nuevamente para saber cómo se encuentran. Nuestro estudio ECHO también está interesado en otras condiciones genéticas raras, como la eliminación o duplicación en los cromosomas 1, 3, 9, 15 y 22. Al comparar estas CNV diferentes, esperamos comprender mejor cómo las cosas como el aprendizaje y el desarrollo y la salud mental se presentan de manera similar para todos los grupos, y cómo ciertas CNV tienen resultados específicos.
Para obtener más información sobre nuestros estudios de individuos con eliminación o duplicación de 16p11.2 y otras afecciones genéticas, visite nuestro página web del NDN Collective , o contáctenos directamente en 
Acerca de los Autores
Maria Niarchou, investigadora asociada, división de medicina psicológica y neurociencias clínicas, Universidad de Cardiff y Marianne van den Bree, profesora de la División de Medicina Psicológica y Neurociencias Clínicas, Universidad de Cardiff
Este artículo se republica de La conversación bajo una licencia Creative Commons. Leer el articulo original.
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