Por qué deberíamos probar los genes de todos para predecir la enfermedad

Por qué deberíamos probar los genes de todos para predecir la enfermedad
Un investigador de NHGRI utiliza una pipeta para eliminar el ADN de un tubo de micro prueba.

Si pudieras tomar una prueba que revelaría las enfermedades que tú y tu familia podrían tener, ¿te gustaría hacerlo?

Los rápidos avances en las tecnologías de pruebas de genes han provocado el debate sobre si los australianos sanos deberían someterse a pruebas genéticas.

Un poco sobre pruebas genéticas

Primero tenemos que entender la diferencia entre las pruebas genéticas de las que estamos hablando. Existen tres aplicaciones clave de pruebas genéticas y a menudo se confunden.

La primera aplicación es una prueba de diagnóstico: cuando alguien está enfermo y usamos una prueba genética para tratar de descubrir qué le pasa.

El segundo tipo es cuando un miembro de la familia tiene una enfermedad genética y usted desea saber si tiene la misma mutación que los enfermó (prueba predictiva).

El tercer tipo de prueba genética es para la "predicción de riesgo" genética. Esto se puede utilizar en cualquier persona, en ausencia de enfermedad, para descubrir si contienen genes que podrían conducir a una enfermedad más adelante.

Los primeros dos tipos suelen estar disponibles para un pequeño número de enfermedades y cada prueba es para una copia defectuosa de un solo gen. La mayoría de estos las enfermedades son muy raras y muchos comienzan en la infancia. Para las enfermedades donde existen pruebas de diagnóstico, estas son valiosas para confirmar el diagnóstico.

Las pruebas predictivas valen la pena conducir cuando podrían conducir a una acción directa para evitar la enfermedad (por ejemplo, eliminar el tejido mamario en presencia de una copia defectuosa del Gen BRCA1).

Las pruebas genéticas diagnósticas y predictivas para algunas enfermedades muy raras han estado disponibles durante décadas. Estas pruebas podrían tener implicaciones para la cobertura y el costo de seguro de salud y vida.

El caso para probar lo saludable

Las pruebas genéticas que predicen su riesgo de enfermedades más comunes pronto estarán fácilmente disponibles en la industria de la salud. Esto podría ayudar a los médicos a diagnosticar enfermedades, y podría provocar cambios en el estilo de vida de los pacientes de la misma manera que una prueba de colesterol sirve como un predictor de riesgo de enfermedad cardíaca.

La obtención del plan de ADN para un individuo es barata, y no cuesta más de A $ X NUMX por persona.

Los resultados de los estudios de enfermedades a gran escala se aplican luego a este plan y podemos estimar el riesgo genético de una persona para muchas enfermedades comunes. A pesar de la inexactitud en el predictor de riesgo genético para cualquier individuo, estos predictores pueden ser informativos a nivel grupal. Aquí es donde la predicción del riesgo genético se vuelve muy atractiva.

Imagina que tenemos el anteproyecto genético para todos los australianos. Entonces podríamos estratificar a las personas en grupos de alto riesgo versus grupos de bajo riesgo para numerosas enfermedades comunes. Programas de prevención de enfermedades tales como detección masiva de cáncer de mama y cáncer intestinal Actualmente están dirigidos a grupos de edad definidos, siendo la edad el único indicador de riesgo. Usando la predicción del riesgo genético, estos programas podrían estar dirigidos a aquellos que tienen un alto riesgo genético de la enfermedad.

Imagine una enfermedad que afecta al 1% de la población. Digamos que el predictor de riesgo genético indica que solo 20% de la población tiene un mayor riesgo genético e invitamos a esas personas a realizarse un examen clínico. En este escenario, aún la gran mayoría de los seleccionados no contraerán la enfermedad. Pero de aquellos que contraerán la enfermedad, se espera que la mayoría haya sido seleccionada para el programa de detección basado en su prueba de predicción de riesgo genético.

Este ejemplo muestra cómo los exámenes de detección solo aquellos con alto riesgo genético después de una prueba de predicción de riesgo genético conducirán a programas de detección masiva más rentables y podrían prevenir el sobrediagnóstico y el tratamiento excesivo.

La predicción del riesgo genético se vuelve aún más útil cuando se vincula con otras fuentes de datos de salud, como el historial médico, el historial médico familiar y factores relacionados con el estilo de vida, como fumar. Se espera que la investigación en curso para mejorar la precisión de predictores genéticos para enfermedades comunes.

El potencial para aplicar estos riesgos previstos en los programas de salud pública y en los entornos clínicos es enorme. Esto significa que podríamos basar nuestro sistema de salud en la prevención en lugar de en el tratamiento. Y, cuando alguien enferma, podemos enfocar con mayor precisión sus causas y síntomas específicos mediante Medicina de precisión.

¿Qué debe abordarse primero?

Un impedimento importante de una prueba de predicción de riesgo genético para enfermedades comunes es que no puede usarse como un instrumento de diagnóstico porque tiene baja precisión. Las pruebas existentes para enfermedades genéticas raras son directas y precisas porque evalúan una copia defectuosa de un solo gen. La presencia de una copia defectuosa suele ser concluyente.

En enfermedades comunes, no solo uno sino miles de genes están involucrados. Cada gen individual tiene una pequeña contribución individual al riesgo de enfermedad. Además, los factores no genéticos, como los hábitos de estilo de vida, contribuyen a los riesgos de enfermedades comunes.

Predecir el riesgo de las pequeñas contribuciones individuales de miles de genes en combinación con factores no genéticos es mucho más complejo. Esta complejidad hace que sea imposible predecir el riesgo de enfermedad de una persona con gran precisión.

En los últimos diez años, la precisión de los predictores de riesgo genético para las enfermedades comunes ha mejorado y se esperan más mejoras. Pero debido a la naturaleza compleja de las enfermedades comunes, el predictor genético nunca será del todo exacto.

Es necesario abordar una gran cantidad de desafíos técnicos y sociales para una implementación fluida de la predicción del riesgo genético en el sistema de salud. En particular, existen preocupaciones sobre la privacidad y el seguro.

Y todas las pruebas genéticas deben venir acompañadas de una explicación detallada para garantizar que las personas comprendan adecuadamente los riesgos que enfrentan y puedan lidiar con ellas. La conciencia del aumento del riesgo de desarrollar una enfermedad puede ser estresante. Por otro lado, las personas pueden ser proactivas al tratar de evitar la enfermedad viviendo una vida más saludable para reducir la posibilidad de enfermarse.

La conversaciónAustralia no es el único que enfrenta los desafíos de la regulación de las pruebas genéticas. Una vez que la predicción del riesgo genético se implemente en un país, es probable que otros lo sigan.

Acerca de los Autores

Anna Vinkhuyzen, Investigadora, Instituto de Biociencia Molecular, La Universidad de Queensland y Naomi Wray, Profesora, La Universidad de Queensland

Este artículo se publicó originalmente el La conversación. Leer el articulo original.

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