Por qué la promesa de la medicina personalizada no es para todos

Por qué la promesa de la medicina personalizada no es para todos
Los afroamericanos están subrepresentados en estudios genéticos y de neurociencia a gran escala.
Wadi Lissa / Unsplash Daniel R. Weinberger, La Universidad Johns Hopkins

¿Podría algún día adaptar su tratamiento médico a su ADN? Esa es la promesa de la "medicina personalizada", un enfoque individualizado que ha atrapado la imaginación de los médicos e investigadores en los últimos años. Este concepto se basa en la idea de que pequeñas diferencias genéticas entre una persona y otra pueden usarse para diseñar tratamientos personalizados para enfermedades tan diversas como el cáncer y la esquizofrenia.

En principio, "personalizado" no significa a una persona sino a otra, aunque puede que no sea el caso. Los datos existentes de investigaciones genéticas y médicas subrepresentan claramente ciertas poblaciones.

Caso en punto: el mes pasado, investigadores publicados Un estudio sorprendente sobre las tasas de suicidio juvenil. Los científicos creyeron durante mucho tiempo que los jóvenes blancos tenían las tasas más altas de suicidio. Pero examinando Datos de los Centros para el Control y la Prevención de Enfermedades., encontraron que las tasas de suicidio entre los niños afroamericanos menores de 13 eran el doble que los blancos.

Este hallazgo convirtió en asunción las suposiciones de larga data acerca de los desequilibrios raciales en las enfermedades mentales. No podría explicarse por las circunstancias económicas, lo que sugiere que hay otros factores en juego, tal vez incluso factores genéticos. El suicidio es un acto personal complicado, pero La ciencia ha demostrado que los genes juegan un papel importante..

Este resultado inesperado puede tener implicaciones para la prevención y el tratamiento basados ​​en genes, en otras palabras, la medicina personalizada. Pero el estado de la investigación genética actual sugiere que los afroamericanos probablemente se perderán muchos de los posibles beneficios futuros de la medicina personalizada.

Como autor principal Jeffrey Bridge of the Nationwide Children's Hospital en Ohio señalado el Washington Post"La mayoría de las investigaciones anteriores se han referido en gran medida al suicidio blanco. Entonces, ni siquiera sabemos si los mismos factores de riesgo y protección se aplican a los jóvenes negros ".

Pocos expertos han estudiado las posibles causas genéticas del suicidio afroamericano, centrándose en cambio en razones ambientales y sociales.


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Si bien la mayoría de las enfermedades mentales, como la depresión, se diagnostican por primera vez en la edad adulta, en realidad tienen un origen temprano en el desarrollo, ya que los genes y el entorno interactúan para dar forma al cerebro de un feto en crecimiento. Por ejemplo, mis colegas y yo. publicó un estudio en mayo mostrando que los genes y los problemas del embarazo se combinan para aumentar la probabilidad de esquizofrenia.

Esto debería causar cierta alarma, porque las mujeres afroamericanas tienen tasas mucho más altas de complicaciones del embarazo. Los bebés negros mueren en dos veces la tasa de bebés blancos. Nuevamente, esto no se explica por razones socioeconómicas.

En resumen, una mayor tasa de problemas de embarazo probablemente pone a los afroamericanos en mayor riesgo de desarrollar enfermedades mentales, tal vez explicando el notable aumento de la tasa de suicidios. Datos genéticos adicionales sobre esta población podrían potencialmente iluminar el problema.

Para comprender mejor los genes que aumentan el riesgo de enfermedad mental, los investigadores estudian los cerebros de las personas que han muerto. Examinan cómo las diferencias genéticas podrían haber llevado a cambios en los cerebros de las personas que desarrollaron estas condiciones. Esta es una de las mejores maneras de entender cualquier trastorno cerebral a nivel biológico.

Pero los afroamericanos están subrepresentados en estudios genéticos y de neurociencia a gran escala. Un análisis de 2009 reveló que 96 por ciento de los participantes en estudios genéticos grandes eran de ascendencia europea. Cuando los investigadores analizaron el asunto hace un par de años, ellos encontraron que la proporción de personas con ascendencia africana en estos estudios había aumentado solo en un 2.5 por ciento. Del mismo modo, los estudios de cerebros afroamericanos son casi inexistentes.

¿Por qué la baja tasa de participación? Una razón es que los investigadores favorecen a las poblaciones que son genéticamente más homogéneas para garantizar la precisión de un estudio. Los individuos de ascendencia europea son más parecido genéticamente que son los afroamericanos.

Algunos expertos han postulado que los afroamericanos son menos propensos a participar en estudios genéticos debido a la falta de confianza con la comunidad médica.

En el Instituto Lieber para el Desarrollo del Cerebro, donde trabajo, las personas pueden donar los cerebros de los miembros de la familia que desean contribuir a la investigación científica. Tenemos el La mayor colección de cerebros afroamericanos donados para estudiar enfermedades mentales., aunque es relativamente pequeño en comparación con la disponibilidad de cerebros caucásicos. En nuestra experiencia, la tasa de donación para las familias afroamericanas es comparable a la de las familias blancas, lo que sugiere que la falta de confianza puede no estar tan extendida como se cree.

Sin estudios enfocados en el cerebro afroamericano, los científicos lucharán para comprender completamente cómo cualquier posible riesgo genético único en la población afroamericana se traduce en prevención y tratamiento para prácticamente todos los trastornos que involucran el cerebro, incluido el suicidio.

La conversaciónLos investigadores tienen que invertir para corregir esta deficiencia antes de que el tren de medicina personalizada esté tan lejos de la estación que la comunidad afroamericana no pueda acceder.

Sobre el Autor

Daniel R. Weinberger, Director del Instituto Lieber para el Desarrollo del Cerebro y Profesor de los Departamentos de Psiquiatría, Neurología, Neurociencia y el Instituto de Medicina Genética, La Universidad Johns Hopkins

Este artículo se publicó originalmente el La conversación. Leer el articulo original.

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