Un equipo de investigación colaborativo internacional y multicéntrico realizó análisis genómicos para obtener información sobre las causas de los defectos cardíacos congénitos. El esfuerzo fue apoyado en gran parte por el Instituto Nacional del Corazón, los Pulmones y la Sangre (NHLBI) de los NIH. El equipo utilizó técnicas avanzadas de secuenciación y mapeo del genoma para enfocarse en el exoma, el conjunto completo de regiones codificadoras de proteínas en el genoma. Mientras que el exoma representa solo sobre 1. 5% del genoma, estudios anteriores han encontrado que alberga la mayoría de las mutaciones que causan enfermedades.

Los investigadores analizaron los tríos 362 entre padres e hijos, cada uno de los cuales incluía un niño con cardiopatía congénita y sus padres sanos. Un grupo de 264 tríos padres-hijos saludables sirvió como control para comparación. en mayo 12, 2013.

mutaciones que surgen durante el desarrollo fetal. mutaciones podrían contribuir a la enfermedad cardíaca congénita.

Muchos de los genes con mutaciones espontáneas están involucrados en la vía biológica para un tipo de modificación epigenética llamada histona 3 lisina 4 (H3K4) metilación. Las modificaciones epigenéticas son cambios en el ADN que afectan la expresión génica sin alterar la secuencia genética en sí misma. La secuenciación dirigida de estos genes en grupos más grandes de pacientes puede revelar más sobre el papel de estas mutaciones.

Estos hallazgos proporcionan una nueva visión de las causas de esta enfermedad congénita común ", dice el Dr. Richard Lifton de la Escuela de Medicina de Yale, autor principal del artículo. Lo más interesante es que el conjunto de genes mutados en cardiopatía congénita se superponía inesperadamente con genes y vías mutados en el autismo. Estos hallazgos sugieren que puede haber vías comunes que subyacen a una amplia gama de enfermedades congénitas comunes.

Si bien este estudio identificó muchos genes implicados en la enfermedad cardíaca congénita, los hallazgos aún no resuelven las causas de la mayoría de los casos. Otros genes y vías moleculares que causan enfermedades cardíacas congénitas aún no se han descubierto.