Las personas con esta variante genética tenían menos escalofríos y tenían una temperatura corporal central más alta cuando se exponían al agua fría. Dudarev Mikhail / Shutterstock
A algunas personas simplemente no les molesta el frío, no importa qué tan baja baje la temperatura. Y la razón de esto puede estar en los genes de una persona. Nuestra nueva investigación muestra que una variante genética común en el gen del músculo esquelético, ACTN3, hace que las personas sean más resistentes a las bajas temperaturas.
Aproximadamente una de cada cinco personas carece de proteína muscular llamada alfa-actinina-3 debido a un solo cambio genético en el gen ACTN3. La ausencia de alfa-actinina-3 se hizo más común a medida que algunos seres humanos modernos emigraron de África al climas más fríos de Europa y Asia. Las razones de este aumento han permanecido desconocidas hasta ahora.
NUESTRO estudio reciente, realizado junto con investigadores de Lituania, Suecia y Australia, sugiere que si tiene deficiencia de alfa-actinina-3, entonces su cuerpo puede mantener una temperatura central más alta y tiembla menos cuando se expone al frío, en comparación con aquellos que tienen alfa-actinina -3.
Observamos a 42 hombres de entre 18 y 40 años de Kaunas, en el sur de Lituania, y los expusimos a agua fría (¿14?) durante un máximo de 120 minutos, o hasta que su temperatura corporal central alcanzó los 35.5?. Dividimos su exposición en períodos de 20 minutos al frío con descansos de diez minutos a temperatura ambiente. Luego separamos a los participantes en dos grupos según su genotipo ACTN3 (si tenían o no la proteína alfa-actinina-3).
Mientras que solo el 30% de los participantes con la proteína alfa-actinina-3 alcanzaron los 120 minutos completos de exposición al frío, el 69% de los que tenían deficiencia de alfa-actinina-3 completaron el tiempo completo de exposición al agua fría. También evaluamos la cantidad de escalofríos durante los períodos de exposición al frío, lo que nos indicó que quienes no tienen alfa-actinina-3 tiemblan menos que quienes tienen alfa-actinina-3.
Nuestro estudio sugiere que los cambios genéticos causados por la pérdida de alfa-actinina-3 en nuestro músculo esquelético afectan qué tan bien podemos tolerar las temperaturas frías, y aquellos que son deficientes en alfa-actinina-3 son más capaces de mantener su temperatura corporal y conservar su energía. temblando menos durante la exposición al frío. Sin embargo, la investigación futura deberá investigar si se verían resultados similares en las mujeres.
El papel de ACTN3
Los músculos esqueléticos están formados por dos tipos de fibras musculares: rápidas y lentas. La alfa-actinina-3 se encuentra predominantemente en las fibras musculares rápidas. Estas fibras son responsables de las contracciones rápidas y contundentes que se usan durante la carrera de velocidad, pero generalmente se fatigan rápidamente y son propensas a lesionarse. Las fibras musculares lentas, por otro lado, generan menos fuerza pero son resistentes a la fatiga. Estos son principalmente los músculos que usarías durante los eventos de resistencia, como correr un maratón.
Nuestro trabajo anterior ha demostrado que las variantes de ACTN3 juegan un papel importante en la capacidad de nuestro músculo para generar fuerza. Demostramos que el pérdida de alfa-actinina-3 es perjudicial para el rendimiento del sprint en los atletas y la población en general, pero puede beneficiar la resistencia muscular.
Esto se debe a que la pérdida de alfa-actinina-3 hace que el músculo se comporte más como una fibra muscular más lenta. Esto significa que los músculos deficientes en alfa-actinina-3 son más débiles pero se recuperan más rápidamente de la fatiga. Pero mientras esto es perjudicial para el rendimiento del sprint, puede ser beneficioso durante más eventos de resistencia. Esta mejora en la capacidad muscular de resistencia también podría influir en nuestra respuesta al frío.
Si bien la deficiencia de alfa-actinina-3 no causa enfermedad muscular, sí influye en el funcionamiento de nuestros músculos. Nuestro estudio muestra que ACTN3 es más que el "gen de la velocidad", pero que su pérdida mejora la capacidad de nuestro músculo para generar calor y reduce la necesidad de temblar cuando se expone al frío. Esta mejora en la función muscular conservaría energía y, en última instancia, aumentaría la supervivencia en temperaturas frías, lo que creemos que es una razón clave por la que vemos un aumento en las personas con deficiencia de alfa-actinina-3 en la actualidad, ya que esto habría ayudado a los humanos modernos a tolerar mejor los climas más fríos como emigraron fuera de África.
El objetivo de nuestra investigación es mejorar nuestra comprensión de cómo nuestra genética influye en el funcionamiento de nuestros músculos. Esto nos permitirá desarrollar mejores tratamientos para quienes padecen enfermedades musculares, como Distrofia muscular de Duchenne, así como afecciones más comunes, como la obesidad y la diabetes tipo 2. Una mejor comprensión de cómo las variantes de la alfa-actinina-3 influyen en estas afecciones nos brindará mejores formas de tratar y prevenir estas afecciones en el futuro.
Acerca de los Autores
Victoria Wyckelsma, investigadora postdoctoral, fisiología muscular, Instituto Karolinska y Peter John Houweling, director de investigación sénior, investigación neuromuscular, Instituto de Investigación Infantil Murdoch
Este artículo se republica de La conversación bajo una licencia Creative Commons. Leer el articulo original.
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