Algunos abortos espontáneos recurrentes pueden tener una causa genética

pareja triste abrazos

Una nueva investigación identifica una causa genética de la pérdida recurrente del embarazo de una paciente, 16 abortos espontáneos y ningún embarazo a término durante un período de 15 años.

El aborto espontáneo recurrente afecta del 2 al 5% de las parejas que intentan concebir. Las causas varían ampliamente y, a veces, son imposibles de encontrar. Como resultado, casi el 50% de las parejas no reciben una explicación satisfactoria de las causas de la pérdida recurrente del embarazo, a pesar de una investigación clínica exhaustiva.

Rima Slim, científica del Programa de Salud Infantil y Desarrollo Humano del Instituto de Investigación del Centro de Salud de la Universidad McGill (RI-MUHC), y su equipo demostraron que una mutación en el gen CCNB3, que desempeña un papel fundamental en la división celular, a la creación del óvulo normal, fue la causa que provocó la pérdida del embrión en cada uno de sus embarazos. El hallazgo aparece en el Revista de Genética Médica.

"Anormalidades genéticas que conducen a recurrentes abortos involuntarios puede ocurrir en tres genomas diferentes: el de la madre, el del padre y el de la descendencia. También pueden ser causados ​​por factores ambientales que afectan el útero, los espermatozoides o los óvulos y las interacciones de estos factores con los tres genomas. Esto genera una enorme complejidad que ha retrasado nuestra comprensión del aborto espontáneo recurrente ”, explica Slim, quien también es profesor en el departamento de genética humana de la Facultad de Medicina y Ciencias de la Salud de la Universidad McGill.

"Aunque la secuenciación de próxima generación no puede identificar todas las causas genéticas de los abortos espontáneos recurrentes, podría beneficiar a algunos pacientes".


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El coautor del estudio William Buckett, director y fundador de la Clínica de aborto espontáneo del Centro Reproductivo del MUHC, dice que encontrar una explicación puede guiar a las parejas en sus pasos y evitarles más. dolor emocional de abortos espontáneos posteriores.

“El caso particular ilustrado en este artículo destaca la necesidad crítica de realizar más investigaciones sobre las causas del aborto espontáneo recurrente. No deberíamos recurrir, sin pruebas, a tratamientos costosos ya veces peligrosos que pueden resultar innecesarios ”, dice Buckett, quien siguió al paciente en este estudio.

El estudio se llevó a cabo en colaboración con el Centro de Innovación Genome Quebec y la Universidad de Pittsburgh. Sus resultados consolidan un estudio liderado en 2020 por investigadores del Instituto Royan de Biomedicina Reproductiva en Irán, quienes encontraron una mutación en el mismo gen en dos hermanas que también experimentaron múltiples abortos espontáneos.

“Durante casi 20 años, la mujer que seguimos en nuestro estudio y su pareja buscaron la ayuda de muchos especialistas en todo el mundo y probaron múltiples tratamientos de reproducción asistida sin éxito”, dice Slim. “Si hubiéramos conocido este defecto antes en la vida reproductiva de esta paciente, podríamos haberle dicho que su mejor opción de manejo es la donación de óvulos y la fertilización in vitro.

"Nos complace haber identificado la causa de los abortos espontáneos en esta pareja y nos gustaría ver que más mujeres se beneficien de la secuenciación de próxima generación, una tecnología que está cada vez más disponible".

La financiación para la investigación provino de la Fondation du Grand Défi Pierre Lavoie.

Fuente: McGill University

Sobre el Autor

Evelyne Dufresne-McGill

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Este artículo apareció originalmente en Futurity

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