Mecanismos que pueden provocar ceguera

escaneo de ojos

Utilizando tomografía crioelectrónica, los investigadores han descubierto mecanismos moleculares subyacentes a mutaciones dentro del ojo que conducen a la ceguera.

La investigación revela, a nivel molecular, determinantes estructurales clave de la arquitectura de la membrana del segmento externo de la varilla (ROS) altamente especializada del ojo, que es fundamental para la visión.

El estudio proporciona una comprensión de los mecanismos subyacentes a las patologías de ciertas mutaciones genéticas. Se ha demostrado que estas mutaciones, que se encuentran dentro de los genes que codifican las proteínas estructurales clave en la membrana ROS, conducen a la ceguera.


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“Nuestros hallazgos indican que estas mutaciones genéticas podrían impedir o prevenir por completo la morfogénesis del disco que, a su vez, alteraría la integridad estructural de las ROS, comprometería la viabilidad de la retina y, en última instancia, conduciría a la ceguera”, dice Krzysztof Palczewski, profesor de oftalmología en la Universidad de California, Irvine School of Medicine y autor correspondiente del estudio en ELIFE.

Viabilidad de la retina

“Este estudio nos da una idea de cómo la viabilidad de la retina está comprometido por enfermedades, como la retinosis pigmentaria y la enfermedad de Stargardt, que afectan las proteínas estructurales, incluida la periferina de ABCA4. Armados con estos datos, ahora podemos apuntar a nuevos enfoques terapéuticos destinados a tratar o potencialmente curar la ceguera ".

La ultraestructura altamente ordenada de ROS se describió hace más de cinco años, sin embargo, su organización a nivel molecular seguía siendo poco conocida hasta ahora. Utilizando tomografía crioelectrónica (cryo-ET) y un nuevo método de preparación de muestras, los investigadores pudieron obtener imágenes de resolución molecular de ROS.

"Cryo-ET nos permitió obtener imágenes de las estructuras del disco del borde y evaluar cuantitativamente los conectores entre los discos que revelan el panorama molecular en ROS, incluidos los conectores entre las membranas de los discos ROS", explicó Palczewski.

"Con esta información, podemos abordar cuestiones abiertas con respecto al apilamiento de discos cerrados y la alta curvatura de la membrana en los bordes de los discos, que son características estructurales especializadas y esenciales de ROS".

Es necesaria una investigación en curso, incluidos los estudios que involucran a seres humanos, para probar estos nuevos hallazgos. Sin embargo, las indicaciones preliminares son que los nuevos enfoques terapéuticos probablemente involucrarán edición gen tecnologías, en lugar de intervenciones farmacológicas o de aumento de genes.

Investigadores adicionales de UC Irvine y el Instituto Max-Planck de Bioquímica contribuyeron al trabajo.

El apoyo para la investigación provino del programa CIFAR Arquitectura Molecular de la Vida, los Institutos Nacionales de Salud y la organización Research to Prevent Blindness.

Fuente: UC Irvine

Sobre el Autor

Anne Warde-UC Irvine

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