La genética de la degeneración macular relacionada con la edad

Un grupo internacional de investigadores descubrió las regiones 7 del genoma humano asociadas con un mayor riesgo de degeneración macular relacionada con la edad (DMAE), una de las principales causas de ceguera. El grupo también confirmó las regiones 12 identificadas en estudios previos. Los hallazgos pueden conducir eventualmente a nuevos enfoques de tratamiento y prevención para la DMAE.

La AMD destruye gradualmente la visión central y aguda a medida que la persona envejece. La enfermedad afecta a la mácula, una región de la retina responsable de la visión central. Confiamos en la mácula para tareas que requieren una visión aguda, como leer, conducir y reconocer caras. A medida que avanza AMD, estas tareas se vuelven más difíciles. Algunos tipos de DMAE se pueden tratar si se detectan temprano, pero no existe una cura. Se estima que 2 millones de estadounidenses tienen AMD.

Los científicos han descubierto que la edad, la dieta y el tabaquismo influyen en el riesgo de desarrollar AMD. La genética también juega un papel importante. La AMD a menudo se presenta en familias y es más común entre ciertas etnias, como las personas de ascendencia asiática o europea. Los estudios de asociación de genoma (GWAS) han descubierto previamente factores genéticos relacionados con el riesgo de AMD. Estos estudios involucran la exploración de todo el genoma humano en busca de diferencias genéticas entre personas con AMD y controles emparejados. Cuanto mayor sea el GWAS, mayor será su capacidad para descubrir variaciones relevantes.

El nuevo estudio fue realizado por AMD Gene Consortium, una red de investigadores internacionales apoyados por el National Eye Institute (NEI) de los NIH. Representa el análisis más completo de las variaciones genéticas asociadas con AMD hasta la fecha. Los investigadores analizaron datos de más de 17,100 personas con las formas más avanzadas y graves de AMD, y más de 60,000 personas sin AMD.

Los científicos identificaron 7 nuevas regiones genéticas, o loci, asociadas con AMD. Al igual que con el 12 encontrado en estudios anteriores, estos 7 se encuentran dispersos por todo el genoma en diferentes cromosomas. Los loci 19 juntos implican una variedad de funciones biológicas, que incluyen la regulación del sistema inmunológico, el mantenimiento de la estructura celular, el crecimiento y la permeabilidad de los vasos sanguíneos, el metabolismo de los lípidos y la aterosclerosis.


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Se necesitaba una gran cantidad de muestras para detectar variantes genéticas adicionales que tienen influencias pequeñas pero significativas en el riesgo de enfermedad de una persona ", dice el Dr. NEI en Chin, quien reunió el consorcio y ayudó a coordinar el estudio. Al catalogar las variaciones genéticas asociadas con la DMAE, los científicos están mejor equipados para identificar las vías biológicas correspondientes y estudiar cómo podrían interactuar y cambiar con la edad u otros factores, como fumar.

Las regiones genómicas de 19 identificadas por este trabajo ayudarán a guiar a los científicos en la búsqueda de las causas subyacentes de la DMAE. Eventualmente, estos descubrimientos pueden ayudar a informar el desarrollo de nuevas estrategias de diagnóstico y tratamiento. Fuente del artículo: NIH Research Matters

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