Según muestra un estudio reciente, una dosis única de una terapia génica experimental aumentó la producción de un factor de coagulación de la sangre perdido en personas con hemofilia. La terapia podría dar a los pacientes una solución a largo plazo para prevenir episodios de sangrado peligrosos.

La hemofilia es un trastorno raro y hereditario en el que la sangre no puede coagularse normalmente. Como resultado, las personas con hemofilia tienden a sangrar más que otras después de una lesión. También pueden sangrar sin previo aviso dentro de sus cuerpos. Este sangrado puede dañar órganos y tejidos y puede ser potencialmente mortal.

El tratamiento principal, llamado terapia de reemplazo, consiste en infundir proteínas faltantes del factor de coagulación en el torrente sanguíneo del paciente. Estas proteínas ayudan a restaurar la coagulación sanguínea normal. Pero la terapia de reemplazo a menudo debe repetirse regularmente, y conlleva otros riesgos.

Para encontrar una alternativa, los investigadores del University College London y del Hospital de Investigación Infantil St. Jude lideraron un equipo que investigó un posible enfoque de terapia génica. La investigación, financiada en parte por el Instituto Nacional del Corazón, los Pulmones y la Sangre (NHLBI) de los NIH, se centró en la hemofilia B. Esta forma poco común de la enfermedad afecta a 1 en pacientes con hemofilia con 5. La hemofilia B es causada por defectos en el gen que codifica para el factor IX de coagulación humano.

Los científicos empaquetaron un gen normal del factor IX en un virus adenoasociado modificado que se dirige a las células del hígado. El hígado es el único sitio que puede producir una forma de factor IX necesaria para el proceso de coagulación. El virus, que actúa como vehículo o vector de administración, fue diseñado para transportar el gen normal a las células hepáticas y lanzar la producción de factor IX.

Los hombres con 6 con hemofilia B grave recibieron infusiones intravenosas únicas del vector del gen en dosis variables. Antes del estudio, los hombres producían factor de coagulación IX a menos del 1% de los niveles normales. Habían estado recibiendo el tratamiento estándar para su condición: infusiones de proteína factor IX fabricada varias veces al mes.

Después de la terapia génica, cada paciente generada factor IX en entre 2% y 11% de los niveles normales. En el período de seguimiento a corto plazo (6 16 a meses), 4 6 de los hombres ya no se necesita infusiones de factor IX para el sangrado de rutina.

La hemofilia ha sido durante mucho tiempo uno de los trastornos que probablemente se pueda corregir con la terapia génica, pero los enfoques anteriores para administrar el gen han sido decepcionantes ”, dice la Dra. Susan B. Shurin, Directora Interina del NHLBI. Los resultados de este estudio representan un paso prometedor para hacer de la terapia génica una opción de tratamiento viable para la hemofilia B. Si los estudios futuros respaldan estos hallazgos, se obtendría una mejora significativa en la calidad de vida de quienes viven con la enfermedad.

• ¿Qué es la hemofilia?
  http://www. nhlbi. nih.
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  http://ghr. nlm. nih.
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  http://clinicaltrials. gov/ct2/show/NCT00979238?