La pregunta más común que me hacen es "¿Recibirá mi hijo La enfermedad de Alzheimer? "En mi experiencia, esta preocupación es una de las mayores preocupaciones para quienes la padecen, y dados los devastadores efectos de la enfermedad, no es difícil ver por qué es una idea difícil de contemplar.
Para aquellas personas con una forma familiar de la enfermedad de Alzheimer, la respuesta es bastante sencilla. Este tipo de enfermedad es causada por una o más mutaciones en uno de tres genes: la proteína precursora de amiloide (APP), Presenilin 1 (PSEN1) y Presenilin 2 (PSEN2). Todos estos genes están involucrados en la producción de la proteína amiloide. Esta proteína se acumula para formar acumulaciones pegajosas conocidas como placas, que se encuentran entre las células del cerebro de Alzheimer y son características de la enfermedad.
Aquellos de nosotros que están preocupados de que puedan estar en riesgo de la enfermedad de Alzheimer familiar pueden obtener una respuesta definitiva a través de uno de los muchas pruebas genéticas disponible. Una sola copia del gen mutado heredado de un padre afectado finalmente causará la enfermedad, con síntomas que probablemente se noten antes de la edad de 65 y generalmente entre 30 y 60 años de edad. Cualquier persona preocupada de que puedan sufrir esta forma de Alzheimer debe buscar un referencia a un consejero genético.
Afortunadamente, las familias con una forma familiar de enfermedad representan menos del 1% de todas las familias afectadas por esta enfermedad debilitante. Para las familias restantes con la enfermedad de Alzheimer, la respuesta en cuanto a la herencia de la enfermedad es mucho menos clara, y la aparición de la enfermedad ciertamente no es inevitable.
Influencia de la enfermedad
Una combinación de ambos genéticos y factores ambientales, como la edad y el sexo, contribuyen al riesgo de enfermedad no familiar (también conocida como esporádica), pero aún se desconoce cómo interactúan estos factores de riesgo y cuántos factores de riesgo se requieren para causar la enfermedad.
La genética de la enfermedad de Alzheimer no familiar es compleja: sabemos que cerca de treinta genes, comunes en la población general, influyen en el riesgo de enfermedad, con potencialmente cientos más involucrados. Además, dos genes de baja frecuencia se han identificado consistentemente, con una publicación inminente del International Genomics of Alzheimer's Project, que muestra que otros dos genes raros tienen un efecto relativamente grande sobre el riesgo de enfermedad.
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Quizás lo más emocionante para los investigadores es que los científicos en genética han demostrado que cuatro procesos biológicos en la enfermedad de Alzheimer -que anteriormente no se pensaba que desempeñaran un papel casual en el inicio de la enfermedad- están realmente involucrados. El primer proceso es la respuesta inmune, en particular la acciones de las células inmunes y cómo estos potencialmente disfuncionan, atacando el cerebro, lo que resulta en la muerte de las células cerebrales.
El segundo es el transporte de moléculas a la célula, lo que sugiere que hay un mecanismo para el movimiento de proteínas dañinas hacia el cerebro. El tercer proceso que tiene un papel en la aparición del Alzheimer es la síntesis y la descomposición de las moléculas grasas. Y el cuarto es el procesamiento de proteínas que altera la descomposición, el movimiento, la actividad y las interacciones de las proteínas, todos los cuales son esenciales para la función normal de la proteína.
Riesgo de estilo
La edad es la mayor factor de riesgo para la enfermedad, con la probabilidad de desarrollar Alzheimer aproximadamente el doble cada cinco años por encima de la edad de 65. Las mujeres también tener más oportunidad de desarrollar la enfermedad que los hombres, posiblemente debido a una reducción en las hormonas femeninas después de la menopausia.
Las condiciones médicas que aumentan el riesgo de demencia incluyen factores cardiovasculares (tipo diabetes 2, presión arterial alta, niveles de colesterol y obesidad), y depresión.. Mientras que factores de estilo de vida como la inactividad física, una dieta que aumenta el colesterol, el tabaquismo y el consumo excesivo de alcohol, han sido todos demostrado que influye en el riesgo de enfermedad.
Incluso para aquellos con un alto número de factores de riesgo genéticos, ambientales y de estilo de vida, la enfermedad de Alzheimer no es inevitable. Del mismo modo, las personas con un bajo número de factores de riesgo para la enfermedad no están impedidas de desarrollar Alzheimer.
Dada esta falta de certeza y la falta de tratamientos efectivos para el Alzheimer, la mayoría de los expertos no recomiendan las pruebas genéticas para enfermedades no familiares. Sin embargo, este pensamiento bien puede evolucionar en el futuro cuando la investigación identifique nuevos genes de riesgo y mejore nuestra comprensión de los procesos disfuncionales en la enfermedad de Alzheimer.
Responder a la pregunta candente, si pasará la enfermedad de Alzheimer a sus hijos, por lo tanto, sigue siendo casi imposible. Pero, a medida que mejoran las técnicas de diagnóstico temprano, y con la perspectiva de una cantidad de vacunas y productos terapéuticos actualmente en ensayos clínicos, la predicción de riesgo para la enfermedad de Alzheimer puede convertirse en una corriente principal y parte de una cultura de medicina de precisión en desarrollo.
Sobre el Autor
Rebecca Sims, Investigadora, División de Medicina Psicológica y Neurociencias Clínicas, Universidad de Cardiff
Este artículo se publicó originalmente el La conversación. Leer el articulo original.
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