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Uno de los grandes y perdurables misterios del autismo es lo que hace que el cerebro para desarrollar de manera diferente. Las diferencias de comportamiento de muchos individuos con autismo son tan evidente que parece intuitivo que las causas también serían obvias.

Pero la investigación durante los últimos años 70 ha indicado que esto no es así. En esta brecha de conocimiento han aparecido todo tipo de ideas raras y alocadas sobre las causas del autismo: la televisión, las líneas eléctricas, las vacunas y la posición sexual durante la concepción. Ninguno tiene credibilidad, pero ha alimentado el misterio que rodea lo que puede causar autismo.

En los 1950s y 1960s, había una creencia ampliamente sostenida ese autismo fue causado por la frialdad de los padres hacia el niño. El término "refrigerador de la madre" a menudo se dirigía a las madres de estos niños.

Leo Kanner, el hombre que primero describió los comportamientos que el autismo caracterizan, explorado "una verdadera falta de calor maternal" como una posible explicación para el autismo. Esta creencia errónea dejó un legado de vergüenza y culpabilidad en la comunidad de autismo durante al menos los siguientes dos décadas.

Varios científicos eminentes eventualmente extinguió el mito. Dos de ellos eran padres de niños con autismo, y resaltaron un gran defecto en la teoría: los padres que se ajustaban al estereotipo de "refrigerador" también tenían niños que no tenían autismo.


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Desde este momento, la investigación se ha centrado en factores biológicos que pueden conducir a comportamientos autistas. Esto ha encontrado muy claramente que no hay una sola causa de autismo.

Es probable que una variedad de factores genéticos sea la causa principal de la mayoría de los casos de autismo. Estos pueden funcionar solos, o en combinación con factores ambientales, para hacer que el cerebro de un niño se desarrolle de manera diferente y resulte en comportamientos autistas.

Genética

Para examinar las influencias de la naturaleza (genética) y nutrición (medio ambiente) en una calidad humana dada, los científicos estudian gemelos.

Para apreciar cómo funcionan estos estudios, primero es importante entender que hay dos tipos de gemelos. Los gemelos idénticos comparten todo su ADN y, suponiendo que crezcan en el mismo hogar, también compartirán todo su entorno. Los gemelos fraternos también comparten todo su entorno, pero solo alrededor de la mitad de su ADN, al igual que los hermanos no gemelos.

Los estudios gemelares comienzan definiendo una población clara, digamos el área metropolitana de una ciudad, y encontrando tantos grupos de gemelos como sea posible en esa área donde uno o ambos gemelos tienen el rasgo de interés dado, en este caso, el autismo.

Los científicos luego miran la "concordancia" de ese rasgo, es decir, el porcentaje de posibilidades de que si un gemelo tiene autismo, el otro gemelo también tendrá autismo. Si la concordancia es mayor para gemelos idénticos que gemelos fraternos, entonces podemos decir que la diferencia se debe a la mayor cantidad de material genético compartido por los gemelos idénticos, y que el autismo está influenciado por la genética.

La primer estudio de gemelos del autismo se llevó a cabo en el 1977 11 idénticos y mellizos diez través de Gran Bretaña, en donde al menos uno de los gemelos tenían autismo. La concordancia para los gemelos idénticos fue 36%, en comparación con 0% de los mellizos.

Si bien el estudio fue solo de pequeño tamaño, proporcionó la primera evidencia de que el autismo puede ser de origen genético. Desde este estudio pionero, más de una docena otros estudios de gemelos han confirmado esta observación original.

La mejor estimación actual es que hay una concordancia% 50-80 para los gemelos idénticos y un% de concordancia 5-20 de mellizos. Esto indica un fuerte componente genético en la enfermedad. La cifra correspondiente a los mellizos - 5 20-% - también representa la oportunidad de una pareja que ya tienen un niño con autismo tener un segundo hijo con autismo (en adelante, el "riesgo de recurrencia").

Una vez que los científicos han establecido que la causa de un trastorno está influenciada por los genes, la siguiente tarea es identificar los genes exactos que podrían estar involucrados. Sin embargo, después de varias décadas de investigación intensiva, los científicos no pudieron encontrar ninguna mutación genética que compartieran todas las personas diagnosticadas con autismo.

Era estos Los resultados (o falta de hallazgos) que llevó a los científicos a dejar de pensar en el autismo como una condición con una sola causa. Empezaron a verlo en diferentes condiciones que tienen síntomas de comportamiento relativamente similares.

Esta nueva visión del autismo ha demostrado ser extremadamente fructífera para descubrir subtipos de autismo. Por ejemplo, un número de condiciones tienen muy claras anomalías cromosómicas o genéticas que pueden conducir a comportamientos autistas.

Estos incluyen trastornos que tienen anomalías de los cromosomas, como el síndrome de Down. Si bien ninguna condición cromosómica en sí misma representa más del 1% de las personas con autismo, cuando se combinan representan aproximadamente el 10-15% de todas las personas diagnosticadas con autismo.

Las anomalías genéticas exactas que pueden conducir a los casos restantes de autismo no están del todo claras. Hay dos razones para esto.

El primero es que las regiones genéticas implicadas son propensos a ser muy compleja. Los científicos han tenido que desarrollar nuevas técnicas para examinarlos.

El segundo es que es probable que las mutaciones genéticas sean muy raras y complejas. La cadena de ADN que forma nuestros cromosomas contiene más de 3 billones de bloques de construcción. Para identificar pequeños trozos de ADN que pueden estar relacionados con el desarrollo del autismo entre tantos pares de bases, los científicos deben estudiar a un gran número de personas con autismo.

Hasta la fecha, ningún estudio ha podido examinar a las miles de personas necesarias para identificar con exactitud todas las pequeñas mutaciones que pueden llevar al autismo.

Sin embargo, con la mejora de las tecnologías genéticas a un ritmo astronómico, así como la cooperación científica mundial que conducirán a un gran número de personas que están siendo estudiados, los grandes avances en la comprensión de las causas del autismo es probable que en un futuro muy próximo.

Una perspectiva probable es que muchos casos de autismo estarán relacionadas con lo que se llama "variación genética común". Esto se refiere a las diferencias en los genes que se encuentran también en muchos individuos que no tienen autismo y que por sí solos no son suficientes para provocar el autismo. Sin embargo, cuando hay varios factores de riesgo genéticos se encuentran en la misma persona, que se combinan para tener un efecto importante sobre cómo se desarrolla el cerebro.

A pequeña proporción de casos de autismo también pueden ser causados ​​por lo que se conoce como novo ( "nuevo") mutaciones. Muy a menudo, el óvulo y el esperma que crean un bebé contienen material genético que está presente en la madre y el padre, respectivamente. Sin embargo, en casos raros, el óvulo y el esperma pueden contener material genético que no se encuentra en ninguno de los padres. En la actualidad existe una buena evidencia de que algunas personas con autismo pueden haber heredado novo mutaciones genéticas que tienen un efecto sobre el desarrollo del cerebro.

Las causas ambientales

Reconocimiento ha crecido durante la última década que los aspectos de nuestro medio ambiente también pueden contribuir al autismo. Sin embargo, a pesar de una investigación sustancial, ningún factor ambiental ha sido aún demostrado ser una causa definida del autismo.

La técnica de investigación más ampliamente utilizada para examinar los factores de riesgo ambientales para el autismo es la epidemiología, que examina con qué frecuencia, y por qué, las enfermedades ocurren en diferentes grupos de personas.

Varios factores ambientales durante la vida prenatal se han relacionado con el autismo. Bacteriano or virales infecciones en la madre durante el embarazo se han encontrado para aumentar ligeramente el riesgo de autismo en los hijos. Esto podría ser debido al paso de organismos infecciosos nocivos de la madre al feto a través de la placenta, o porque la respuesta inmune de la madre puede ser perjudicial para el desarrollo del cerebro del feto.

Otros factores en la madre que pueden estar relacionados con el autismo de descendencia incluyen un deficiencia de ácido fólico en el momento de la concepción, la presencia de diabetes gestacional y el uso de ciertos antidepresivos durante el embarazo, pero no existe evidencia concluyente para ninguno de estos enlaces.

Ser un padre mayor, particularmente un padre mayor, también se cree que aumenta el riesgo de tener un niño con autismo. A medida que los hombres envejecen, la cantidad de espermatozoides que contienen novo mutaciones genéticas aumenta.

Algunos de los novo las mutaciones genéticas tendrán un efecto mínimo o nulo en el bebé resultante, pero algunas mutaciones pueden llevar al cerebro a desarrollarse de manera diferente.

Varios estudios han encontrado que los padres que tienen más de 50 en el momento de la concepción tienen una mayor probabilidad de transmitir mutaciones de novo y también un mayor riesgo de tener un niño con autismo.

Una observación obvia, pero muy importante, es que no todas las personas que están expuestas a estos factores son diagnosticadas con autismo. Una posible explicación para esto es un fenómeno llamado interacción gen-ambiente, que es cuando la composición genética de dos personas diferentes los lleva a responder de manera diferente a un factor ambiental.

Desarrollo cerebral

Durante un tiempo considerable, los científicos buscaron una clara diferencia cerebral que puede conducir a comportamientos autistas. Sin embargo, esta esperanza aún no se ha cumplido, con pocos estudios que identifiquen las características del cerebro que comparten las diferentes personas diagnosticadas con autismo.

Esto puede ser una indicación adicional de que el autismo tiene muchas causas diferentes, pero también puede ser un reflejo de las dificultades para estudiar el cerebro.

Actualmente, los científicos usan una variedad de técnicas inteligentes para comprender la estructura y función del cerebro, como los campos magnéticos, los rayos X y los productos químicos radiactivos. Por ingeniosos que sean estos métodos, son incapaces de proporcionar una medida completa de la tremenda complejidad de cómo funciona el cerebro.

También es poco probable que el autismo afecta a una sola área del cerebro sola. Los comportamientos complejos de los individuos con autismo, que incluyen cognitiva, lenguaje y dificultades sensoriales, hacen que sea difícil señalar sólo una región del cerebro que puedan resultar afectados. Sin embargo, algunas pistas prometedoras han demostrado cómo las diferentes vías cerebrales pueden conducir a comportamientos autistas.

No hay cada vez más pruebas que las diferencias en el desarrollo del cerebro pueden comenzar antes del nacimiento en algunos individuos con autismo. Varios estudios de mediciones de ultrasonido prenatal han encontrado evidencia de diferencias en los patrones de crecimiento del cerebro en fetos diagnosticados posteriormente con autismo. Los recién nacidos que posteriormente fueron diagnosticados con autismo a menudo también tienen cabezas grandes al nacer ("macrocefalia").

Otra técnica de investigación ha sido diseccionar los cerebros de individuos con autismo que han muerto prematuramente, los llamados estudios post-mortem. UN estudio reciente que examinó los cerebros de individuos autistas 11 a nivel microscópico encontró cambios en la estructura y organización de las células cerebrales que se forman durante la vida fetal, lo que indica diferencias en el desarrollo cerebral que comienzan muy poco después de la concepción.

Otra área bien estudiada en el autismo es el crecimiento de la circunferencia de la cabeza en los primeros años de vida. Esta investigación se remonta a 1943 y Leo Kanner estudio original que encontraron cinco de los niños con autismo que 11 examinados tenían cabezas grandes.

Varias chica estudios a través de los 1990s y 2000s buscado las historias clínicas de los grupos relativamente pequeños de los niños con autismo. Estos encontraron que un período clave fueron los dos primeros años de vida, en la que una minoría de los niños diagnosticados posteriormente con autismo tenían un marcado aumento en la tasa de crecimiento de su cabeza.

Durante los dos primeros años de vida, el tamaño de la cabeza de un bebé es un indicador razonable de tamaño total del cerebro, y por muchos años "crecimiento excesivo del cerebro" durante el desarrollo muy temprano fue visto como un factor de riesgo para un posterior diagnóstico de autismo.

Sin embargo, más recientemente, esta vista ha sido Desafiado por el lanzamiento del estudio más grande jamás realizado en esta área, que no encontró ningún vínculo entre el crecimiento de la circunferencia de la cabeza del bebé y el autismo.

PRUEBAS utilizando máquinas de imágenes cerebrales tienen examinado si las partes de los cerebros de los individuos con autismo pueden ser diferentes en tamaño, forma o función.

Sin embargo, el único hallazgo consistente es hasta qué punto existe inconsistencia. No todas las personas con autismo tiene diferencias en el tamaño o patrón de crecimiento de diferentes regiones del cerebro. Para aquellas personas que lo hacen, no está claro cómo esto puede estar relacionado con sus comportamientos autistas.

Una gran cantidad de investigación de imágenes cerebrales ha examinado las conexiones dentro del cerebro de los individuos con autismo. La conectividad es una medida de como de bien y la cantidad de dos áreas del cerebro se comunican entre sí. En el estudio del autismo, los científicos distinguen entre conexiones de corto alcance (entre las áreas del cerebro vecinos) y las conexiones de largo alcance (entre las áreas del cerebro más separados).

Un prominente teoría Lo que ha surgido de los estudios de imágenes cerebrales es que algunas personas con autismo pueden tener una conectividad insuficiente en conexiones de largo alcance, pero una conectividad excesiva en conexiones de corto alcance.

En caso de ser preciso, estas diferencias cerebrales pueden ser capaces de explicar por qué algunas personas con autismo tienen dificultades con las tareas complejas que requieren la integración de la información de múltiples regiones cerebrales (como las capacidades cognitivas y sociales), pero no tienen dificultades, o incluso capacidades mejoradas, para tareas que requieren menos integración a través de las áreas del cerebro (como el procesamiento sensorial).

Otros factores biológicos

Hay preliminar evidencia sólida algo pero no todos los individuos con autismo están expuestas a niveles más altos de testosterona en el útero. Excesivamente altas concentraciones de testosterona en el torrente sanguíneo puede ser perjudicial y causar que las células mueran, en particular en el cerebro, que es muy sensible a los cambios en los niveles hormonales.

Un pensamiento es que el patrón de muerte celular causado por niveles altos de testosterona puede alterar el desarrollo del cerebro de una manera que conduce a comportamientos autistas en la infancia. Esta teoría aún debe ser probada. Una vez más, es cierto que no todas las personas con autismo están expuestas a niveles excesivos de testosterona en el útero.

La relación entre los problemas gastrointestinales ( "gut") y el autismo es otra área científica que ha recibido una gran cantidad de atención. Ahora es bien conocido que entre 30% y 50% de los individuos con autismo experimentan problemas gastrointestinales significativos, tales como diarrea, estreñimiento y un intestino irritable.

Durante mucho tiempo ha sido un misterio el por qué, pero ahora hay pruebas extremadamente buenas de que la comunidad compleja de microbios en el intestino juega un papel importante en el desarrollo humano y es esencial para los sistemas inmunes y endocrinos sanos, así como para el cerebro.

Algunos científicos creen una interrupción en el equilibrio natural de estas "buenas" bacterias puede ser una causa potencial de autismo. Los antibióticos, por ejemplo, se usan comúnmente con bebés en las sociedades occidentales y se sabe que matan "bacterias buenas" junto con las bacterias "malas" para las que fueron recetadas.

Una diferencia en la comunidad de microbios, en la cual los humanos han evolucionado para depender, puede interrumpir el desarrollo del cerebro y llevar al autismo. En este momento, la evidencia de esta posible causa de autismo no es sólida, pero habrá investigación sustancial en esta área en los próximos años.

El autismo no tiene una sola causa, tanto en términos de genes como del cerebro. En una minoría de casos, hay anomalías genéticas muy claras que causan autismo. En otros casos, las diferencias genéticas son más complejas y aún por descubrir.

Aunque actualmente no hay pruebas de que existan causas ambientales, es posible sutiles influencias del entorno pueden afectar a las personas de manera diferente dependiendo de su composición genética, lo que lleva al autismo en algunos niños. Estas relaciones están también aún por descubrir.

Sobre el Autor

Andrew Whitehouse, Winthrop Professor, Telethon Kids Institute, Universidad de Western Australia. Él es el jefe de la Investigación de Trastornos del Desarrollo, Telethon Kids Institute

Este articulado apareció originalmente en The Conversation

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