Las dificultades que enfrentan los médicos para diagnosticar el autismo

A encuesta reciente de los pediatras descubrieron que a menudo carecían de información suficiente para diagnosticar con precisión un trastorno del espectro autista (TEA) en los niños. ASD es un diagnóstico importante que no debe perderse. Pero es igualmente importante no hacer el diagnóstico cuando no está realmente presente.

ASD solía dividirse en grupos que incluyen trastorno autista, trastorno de Asperger y trastorno generalizado del desarrollo no especificado. Sin embargo, estos diagnósticos ahora se colapsaron en un solo diagnóstico de ASD con un rango de severidad a lo largo del "espectro".

Para ser diagnosticado en este espectro autista, el individuo debe tener dificultades en dos áreas.

En primer lugar, deben tener problemas persistentes en la comunicación e interacción social. Esto incluye déficits en empatía, lenguaje corporal, expresión facial y contacto visual; y dificultades o falta de interés en las relaciones sociales y hacer amigos.

En segundo lugar, deben exhibir patrones de comportamiento, intereses o actividades restringidos y repetitivos, como la insistencia en rutinas rígidas, la fijación de ciertos temas, hipersensibilidades sensoriales como la sensibilidad al ruido y, a veces, hiposensibilidad, como un umbral alto de dolor.


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Los problemas deben ser lo suficientemente graves como para causar deterioro en la vida cotidiana. Muchas personas con ASD también suelen tener áreas de superdotación extraordinaria.

La tasa de diagnóstico de ASD tiene aumentado significativamente en años recientes. Los estudios entre 1960 y 1980 encontraron una prevalencia de 0.02% a 0.05%. Por las primeras 2000s las tasas estaban entre 0.3% y 0.6%; por 2006 0.5% a 1.14%. UN meta-análisis sugirió una velocidad constante entre 1990 y 2010 de 0.75%.

Sin embargo, según 2009, la tasa de niños diagnosticados con TEA en las escuelas de Queensland llegó a ser tan alta como uno en los estudiantes 50 (2.05%), según las estadísticas del Departamento de Educación de Queensland informadas en el correo (obtenido por Freedom of Information).

Esto ha llevado a la controversia sobre si esto es un descubrimiento de casos que en el pasado se habrían pasado por alto, una epidemia de TEA causada por toxinas ambientales que afectan al cerebro en desarrollo temprano, o una falsa "epidemia" debido al sobrediagnóstico.

¿Qué hace que el diagnóstico sea tan difícil?

En mi experiencia como psiquiatra de niños y adolescentes, es evidente que hay un problema de sobrediagnóstico. Además, todavía hay niños, especialmente niñas, cuyo diagnóstico de TEA se pierde trágicamente hasta tarde en su desarrollo y escolaridad. Muchos colegas pediatras y psiquiatras infantiles ofrecen observaciones similares.

Un factor es el modelo de financiación. La financiación (reembolsos de Medicare y Centrelink y recursos de educación especial) está sesgada hacia los niños diagnosticados con TEA. Los médicos han admitido sentirse bajo presión para hacer el diagnóstico para obtener apoyo adicional para los niños.

Los síntomas similares a ASD pueden ocurrir en un grado leve en niños que están estresados, ansiosos y deprimidos. Las razones pueden incluir trauma en sus primeros años de vida o "apego inseguro", donde la negligencia o el abuso han obstaculizado la vinculación temprana con los padres, o porque su madre está sufriendo de depresión o ansiedad. Puede que falte el contacto visual y un sentido de cuidado y seguridad que les permita desarrollar sus habilidades sociales naturales. Esto se verá más tarde como síntomas de ASD.

Los síntomas del TEA, como la evitación social y los intereses restringidos, también pueden ser mecanismos de adaptación para los niños con otras dificultades de aprendizaje, incluidas las discapacidades intelectuales, la dislexia y los trastornos del habla y del lenguaje.

Confiar en un diagnóstico de TEA para recursos adicionales está dando lugar a diagnósticos de TEA con falsos positivos. Para el niño diagnosticado erróneamente con ASD, el resultado puede ser un estigma innecesario y expectativas reducidas de uno mismo y los demás. Vincular fondos a ASD puede discriminar a los niños que no tienen ASD pero que pueden tener problemas de desarrollo, aprendizaje, emocionales y de comportamiento igualmente graves.

Los pediatras Michael McDowell y Mick O'Keeffe se han referido a esto como "discriminación por diagnóstico". Propusieron un modelo basado en la severidad del comportamiento para corregir los problemas de inequidad en el financiamiento y la inexactitud del diagnóstico.

Una prueba de diagnóstico ASD especializada es el Programa de observación de diagnóstico de autismo (ADOS) Esta es una prueba de 30 a 60-minute en la que el examinador proporciona al sujeto una serie de oportunidades para mostrar comportamientos sociales y de comunicación, como responder a su nombre, sonreír o comentar sobre las emociones de los demás.

Esto ayuda en gran medida a estandarizar el proceso de diagnóstico. Pero sigue dependiendo en algún nivel de las perspectivas subjetivas de los médicos (psicólogos, fonoaudiólogos, pediatras, psiquiatras) que han sido entrenados para usarlo y en el contexto más amplio de las presiones para diagnosticar.

El personal de salud aliado, como los psicólogos y los patólogos del habla, puede realizar un diagnóstico de TEA con ADOS, pero a menudo se requiere un diagnóstico más detallado por parte de un psiquiatra o pediatra. Pueden surgir problemas cuando el médico no está de acuerdo con el diagnóstico, en lugar de atribuir comportamientos de ASD a un trauma o abuso como se describió anteriormente.

Idealmente, la prueba debería llevarse a cabo con un evaluación integral del niño en diferentes entornos, incluida la escuela.

Los psiquiatras infantiles reciben una formación adecuada para reconocer el autismo. Pero otros profesionales de la salud tienen solicitó más capacitación en esta área.

Un enfoque amplio para el diagnóstico

El diagnóstico preciso de TEA y / u otros problemas de aprendizaje del desarrollo infantil y trastornos mentales es importante. Pero también lo es perspectiva completa de sus fortalezas, y una consideración de los estresores y apoyos del hogar y la escuela.

El diagnóstico de TEA puede ser obvio en algunos casos y ambiguo en otros. Sin embargo, las fortalezas y debilidades relacionadas por lo general requieren una mayor investigación. Donde hay discapacidad intelectual, es importante buscar causas metabólicas y genéticas.

Una evaluación completa puede incluir un examen físico, pruebas genéticas y otros análisis de sangre y escáneres cerebrales, una historia completa de la familia y el desarrollo, una evaluación de la dinámica parental y familiar, una evaluación similar de la experiencia del niño de la escuela, psicometría, pruebas de habla y lenguaje. pruebas estructuradas como ADOS y pruebas de audición si es necesario.

Después de una evaluación exhaustiva y un diagnóstico preciso, el apoyo para el niño, la familia y la escuela puede ser más beneficioso y rentable. Dicha precisión requiere tiempo y evaluación en diferentes contextos. Es más que solo marcar los criterios y obtener la financiación.

Este artículo se publicó originalmente el La conversación.
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Sobre la autora

Peter Parry, Profesor titular, La Universidad de Queensland

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