La investigación sobre el ADN africano se propone cerrar la brecha de conocimiento sobre las enfermedades mentales

La investigación sobre el ADN se propone cerrar la brecha de conocimiento sobre las enfermedades mentales
Desde hace mucho tiempo se reconoce que los trastornos mentales pueden ser hereditarios. Y a menudo los miembros de estas familias difieren en sus síntomas.
Getty Images

En julio de 2009, una mujer llevó a su esposo al hospital donde trabajan nuestros colegas en el oeste de Kenia. Ella informó que durante varios años se había estado comportando de manera anormal, durmiendo mal, escuchando voces que nadie más podía escuchar y creyendo que la gente estaba hablando de él y conspirando para hacerle daño.

Ella buscaba ayuda porque él ya no podía trabajar. El hombre fue ingresado en la Unidad de Salud Mental para pacientes hospitalizados y se le diagnosticó esquizofrenia.

Entonces la hija del hombre vino a visitarlo. Su ropa y su cabello estaban despeinados. Describió a personas que conspiraban contra ella y la miraban mal cuando caminaba por la calle. Dijo que tenía problemas para dormir. Los médicos se miraron entre sí con aprensión: ¿Es posible que ella también tenga esquizofrenia?

Finalmente, a la hija y a cuatro miembros más de la familia se les diagnosticó esquizofrenia. Si bien es poco común que seis miembros de la misma familia sean diagnosticados con esquizofrenia, se ha reconocido desde hace mucho tiempo que los trastornos mentales pueden ser hereditarios. Y a menudo los miembros de estas familias difieren en sus síntomas.

Por razones que apenas estamos empezando a comprender, a un miembro de la familia se le puede diagnosticar esquizofrenia y a otro trastorno bipolar o depresión. En Eldoret, Kenia, donde se encuentra este centro de salud, no es inusual tener dos o tres familiares que reciben atención por enfermedades mentales.

Tal ocurrencia no es única. La investigación ha encontrado que la enfermedad mental grave es influenciado por genes más que por cualquier otro factor de riesgo. Y los genes están emergiendo como pistas importantes para nuevos tratamientos.

Pero la investigación sobre la base genética de las enfermedades mentales ha hasta ahora poblaciones en gran parte excluidas que no son de herencia europea. Eso significa que esta familia keniana, y otras personas de ascendencia africana, podrían no beneficiarse de los nuevos conocimientos biológicos sobre las enfermedades mentales.


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Para ayudar a remediar este problema en la investigación psiquiátrica, investigadores de los Estados Unidos y cuatro países de África están trabajando juntos para estudiar la genética de la esquizofrenia y el trastorno bipolar. Provienen de la Escuela de Salud Pública TH Chan de Harvard y el Instituto Broad del MIT en los Estados Unidos, la Universidad de Moi y KEMRI-Wellcome Trust en Kenia, la Universidad de Makerere en Uganda y la Universidad de Addis Abeba en Etiopía. Completando el sur de África está el equipo de la Universidad de Ciudad del Cabo.

La iniciativa tiene como objetivo hacer algo que nunca antes se había hecho a esta escala: reclutar a 35,000 personas en Etiopía, Kenia, Sudáfrica y Uganda para responder preguntas sobre su salud, estilo de vida y enfermedades mentales, y donar dos cucharaditas de saliva para pruebas de ADN.

Problema de diversidad

El hallazgo de que las enfermedades mentales graves y crónicas tienden a agruparse en familias ha estimulado los esfuerzos para comprender las diferencias genéticas entre las personas con estas enfermedades y las que no las padecen. Al observar el ADN y desenredar lo que está fallando en el cerebro que causa estos trastornos mentales, esperamos estimular la creación de nuevos medicamentos para tratar estas enfermedades debilitantes y reducir el sufrimiento que las acompaña.

Desafortunadamente, los esfuerzos recientes para estudiar la genética de una serie de enfermedades tienen lo que muchos de nosotros llamamos un "Problema de diversidad. " La mayor parte del trabajo en genética humana hasta ahora se ha centrado en personas de ascendencia del norte de Europa, sesgando los datos de una manera que los hace menos útiles para la mayoría de las personas en el mundo.

El mundo está peligrosamente cerca de una era de "Pruebas de ADN solo para personas blancas.”En las bases de datos existentes, el 78% de los datos de ADN provienen de personas de ascendencia europea, que representan solo alrededor del 16% de la población mundial.

Uno de los principales problemas que presenta este problema de diversidad es que es probable que cualquier solución (incluidos los nuevos medicamentos) funcione mejor para las personas en cuyo ADN se basó la investigación: las personas de ascendencia europea. De hecho, es posible que la mayoría de los residentes de una ciudad diversa como la ciudad estadounidense de Boston, compuesta por personas blancas, negras, hispanas y asiáticas, entre otros, no se beneficien como podrían de los esfuerzos de investigación que emanan de solo una parte de la población mundial.

Objetivos potenciales para nuevos medicamentos

Nuestro gran esfuerzo de colaboración en África se llama Genética neuropsiquiátrica de poblaciones africanas-psicosis, "NeuroGAP-psicosis" para abreviar.

Con los datos recopilados de las 35,000 personas reclutadas para el proyecto, buscaremos diferencias genéticas importantes y clínicamente relevantes que podrían encontrarse en personas de ascendencia africana y pueden ser menos comunes en personas de ascendencia europea.

La información podría conducir a objetivos potenciales para nuevos medicamentos que ayudarán a las personas de ascendencia africana y a personas de todos los ancestros en todo el mundo debido a la forma en que las poblaciones humanas originario de africa y emigró a otros continentes.

En verdad, la investigación genética no se puede realizar de manera eficaz en una pequeña porción de la humanidad. Nuestra esperanza es que los datos genéticos encontrados en el estudio NeuroGAP-Psychosis, y en estudios similares que se están llevando a cabo en México, China, Japón, Finlandia y muchos otros países, se combinen para ayudar a resolver el misterio de las causas de la esquizofrenia y el trastorno bipolar.

¿Nuestro mayor deseo? Ver que mejores tratamientos lleguen a todas las personas que padecen enfermedades mentales graves, ya sea en el oeste de Kenia o en Boston.

Una versión de este artículo apareció originalmente en CommonHealth de WBUR bajo el título, "Alejándose de las pruebas de ADN 'solo para personas blancas': un proyecto africano busca miles de genéticas de salud mental".

Acerca de los autoresLa conversación

Lukoye Atwoli, profesor de psiquiatría y decano, Medical College East Africa, Aga Khan University, Escuela de Graduados de Medios y Comunicaciones de la Universidad Aga Khan (GSMC) y Anne Stevenson, directora del programa, NeuroGAP-Psychosis Study, Escuela de Salud Pública Harvard TH Chan

Este artículo se republica de La conversación bajo una licencia Creative Commons. Leer el articulo original.

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