Es solo una pequeña parte del cromosoma Y que impulsa el desarrollo de los testículos. Kelly Searle / Unsplash
Hay muchos factores culturales y sociales involucrados en convertir a un bebé en un hombre o una mujer. Pero biológicamente hablando, el sexo comienza cuando solo eres un pequeño grupo de células en el útero de tu madre.
Tenemos una idea general bastante buena de cómo se desarrolla la "masculinidad" o "feminidad" en un embrión humano, y cómo esto se traduce en la capacidad de producir óvulos o esperma.
También estamos empezando a comprender cuántos otros genes contribuyen a la sorprendente variación en el desarrollo sexual, el comportamiento y la identidad humana.
La flexibilidad temprana en este sistema es fascinante. Me recuerda al ícono del autor Hugh Lofting. Pushmi-pullyu ("Push-me-pull-you"), un personaje de dos cabezas en las historias de Doctor Dolittle, que se encuentra en una tormenta para decidir qué camino tomar.
Células germinales y gónadas.
La mayoría de las células en nuestros cuerpos están destinadas a morir. Pero en un embrión hay algunas células que conservan su capacidad para convertirse en una persona completa. Estas células - llamadas "células germinales primoridalesEn última instancia, se convierten en espermatozoides o huevos.
Pero tienen un largo viaje para llegar allí. Aproximadamente tres semanas después de la concepción, las células germinales primordiales 50 se reservan en membranas fuera del embrión. Se multiplican y hacen una marcha épica hacia el embrión, moviéndose hacia la derecha a través del intestino embrionario. Estas células llegan a las gónadas embrionarias a las seis semanas.
Más tarde, reciben señales que los dirigen a convertirse en espermatozoides (que se producen en sus miles de millones a lo largo de la vida de un hombre) o a convertirse en los huevos de 20,000 con los que nace una niña.
Los huevos y los espermatozoides son únicos porque cada uno tiene la mitad de cromosomas que otras células. Las personas tienen dos copias del genoma humano en cada célula del cuerpo, una de mamá y otra de papá. Las células germinales necesitan reducir esto a un solo genoma, que es una mezcla de los genes de los dos padres. Esto se logra mediante un tipo inteligente de división celular llamado "meiosis”En el que los cromosomas 46 se replican una vez, pero la célula se divide dos veces.
Los órganos en los que ocurre todo esto son las gónadas: los testículos en los hombres y los ovarios en las mujeres.
Las gónadas comienzan como una serie de células a ambos lados de la columna vertebral a las cinco semanas después de la concepción. Esta "cresta genital”Comienza igual en todos los embriones.
Pero en los embriones destinados a ser niños, la cresta genital recibe una señal llamada "factor determinante del testículo"A las diez semanas después de la concepción. Esta señal estimula el desarrollo de los testículos y suprime el desarrollo ovárico.
Si no recibe la señal del testículo, la cresta genital espera unas semanas más y se convierte en un ovario.
Luego, los factores del testículo o del ovario empujan a las células germinales de una forma u otra a convertirse en esperma o óvulos.
Las gónadas no solo producen esperma o óvulos. También bombean hormonas que afectan todo el desarrollo del embrión. El testículo embrionario produce testosterona que dirige el desarrollo masculino, formando un pene y un escroto. El estrógeno tiene el efecto opuesto: respalda el desarrollo de los genitales femeninos y prepara los futuros senos.
¿Qué y dónde está la señal que inicia los testículos?
Sabemos que la señal que conduce al desarrollo de los testículos proviene de los cromosomas sexuales.
El genoma humano se divide en moléculas de ADN largas 23 que vemos como cromosomas bajo el microscopio. Todos los bebés tienen pares 22 de cromosomas comunes (un juego de 22 de mamá y otro de papá).
Pero los niños y las niñas difieren en el par de cromosomas 23rd: las niñas tienen dos copias de un cromosoma de tamaño mediano llamado X. Los niños tienen una sola X y un pequeño cromosoma llamado Y. Los nombres no tienen nada que ver con sus formas, pero reflejan El misterio de su diferencia ("X" por desconocido).
En la meiosis en el testículo, los cromosomas X e Y se segregan en espermatozoides diferentes: 50% de espermatozoides portará una X, 50% a Y. Todos los huevos tienen un solo cromosoma X.
Así que en la fertilización, la mitad de los embriones comienzan con XX y la mitad con cromosomas sexuales XY.
Sabemos que la Y lleva la señal testicular, porque personas con solo una X son mujeres, y las personas con dos cromosomas X y una Y son hombres.
Así que la señal debe provenir de un gen en el cromosoma Y. En 1990 la señal fue localizada cerca del parte superior del cromosoma Y. Esta sección de la Y estaba presente en los hombres y ausente en las mujeres que tenían solo una parte de un cromosoma Y.
A gen llamado SRY fue identificado en este pedacito de Y. Era demostrado ser el "factor determinante del testículo" mediante el análisis de algunas niñas que tenían una Y de apariencia normal, pero un SRY mutante, y por insertando SRY en un embrión de ratón XX Que se desarrolló como un macho.
¿Cómo funciona SRY y qué puede salir mal?
La meiosis es el proceso de división celular que crea los cromosomas 23 en óvulos y espermatozoides. de www.shutterstock.com
Una vez que se identificó el gen SRY, todos pensamos que serían solo uno o dos pasos entre SRY y la activación de otros genes que producen un testículo.
Pero resulta que hay una compleja red de reacciones controladas por al menos genes 30. Algunos promueven el desarrollo testicular. Algunos promueven el desarrollo del ovario. Algunos antagonizan la formación de testículos, otros antagonizan los ovarios. Es una situación real de empujar-y-tirar de ti.
También hay genes (un ejemplo es DMRT1) que mantienen a las gónadas en un camino claro de desarrollo. Si elimina tales genes, las células en el testículo comienzan a comportarse como las células del ovario, o las células en el ovario comienzan a actuar como el testículo.
Pero no se detiene aquí. Cabe destacar que este gen SRY, a través de sus redes y sus influencias hormonales, afecta la actividad de más que los genes 6,500 (de nuestro 20,000 total) diferentemente en hombres y mujeres.
Así que los hombres y las mujeres realmente son genéticamente muy diferentes tanto en los genes que tienen como en lo activos que son.
Una mutación en cualquiera de los genes 30 implicados en la compleja red de reacciones diferenciadoras de gónadas puede llevar a la reversión del sexo (hembras XY o machos XX), o diferenciación incompleta de gónadas. Por ejemplo, algunas mujeres tienen un cromosoma Y y un gen SRY intacto, pero carecen de la proteína que recibe señales de hormonas masculinas.
Y algunas hembras XY son falta un poco de cromosoma 4 que contiene el gen DMRT1: necesitas dos copias de este gen para ser masculino, incluso con un gen SRY.
Otros genes controlan los personajes sexuales
Hay cientos de genes necesarios para producir esperma. Algunos se encuentran en el Cromosoma Y cerca de SRY, pero otros son en la X o dispersos por todo el genoma (pero activo solo en los machos). Lo mismo es probablemente cierto de hacer huevos.
También hay muchos otros genes involucrados en la diferenciación sexual, haciendo que los órganos como penes y senos.
Algunas variantes genéticas están involucradas en la elección de la pareja sexual. Probablemente hay cientos de los llamados "genes gay" que He sugerido son realmente genes "amantes de los hombres", y también puede haber cientos de genes "amantes de las mujeres". Estas variantes genéticas son comunes porque en el otro sexo se expresan como mujeres especialmente amantes de los hombres y hombres amantes de las mujeres, que parecen aparearse antes y tienen más hijos.
La presencia de genitales masculinos generalmente indica que el niño tiene un cromosoma Y. de www.shutterstock.com
Creo que lo mismo puede ocurrir con los genes que afectan la identidad de género. Las variantes genéticas que promueven una fuerte identidad masculina pueden no estar siempre de acuerdo con un cromosoma Y, y los genes que promueven una identidad femenina pueden asociarse de manera incongruente con una Y determinante para los hombres. Las variantes genéticas se seleccionarían fuertemente en el otro sexo: las mujeres con una fuerte identidad femenina y los hombres con una fuerte identidad masculina podrían aparearse con más entusiasmo y tener más descendientes.
Es extraordinario que algo tan fundamental y crítico para la supervivencia de especies como el sexo sea controlado por una red de genes tan complicada y variable.
Tenemos que agradecer a la evolución por proporcionarnos tal complejidad y aprender a celebrar la fantástica variación que la naturaleza ha asegurado.
Sobre el Autor
Jenny Graves, Distinguida Profesora de Genética, La Trobe University
Este artículo se republica de La conversación bajo una licencia Creative Commons. Leer el articulo original.
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