¿Por qué la secuenciación del genoma humano no pudo producir grandes avances en la enfermedad?

¿Por qué la secuenciación del genoma humano no pudo producir grandes avances en la enfermedad? Los primeros defensores de la secuenciación del genoma hicieron predicciones engañosas sobre su potencial en medicina. Natali_ Mis / Shutterstock.com

Un médico de la sala de emergencias, inicialmente incapaz de diagnosticar a un paciente desorientado, encuentra en el paciente una tarjeta del tamaño de una billetera que le da acceso a su genoma o a todo su ADN. El médico busca rápidamente el genoma, diagnostica el problema y envía al paciente a una cura de terapia génica. Eso es lo que un ganador del premio Pulitzer periodista imaginado 2020 se vería cuando informara sobre el Proyecto Genoma Humano en 1996.

¿Una nueva era en medicina?

El Proyecto Genoma Humano fue una colaboración científica internacional que mapeó, secuenció y puso a disposición del público el contenido genético de los cromosomas humanos, o de todo el ADN humano. Teniendo lugar entre 1990 y 2003, el proyecto hizo que muchos especularan sobre el futuro de la medicina. En 1996, Walter Gilbert, premio Nobel, dicho, "Los resultados del Proyecto Genoma Humano producirán un cambio tremendo en la forma en que podemos hacer medicamentos y atacar problemas de enfermedades humanas". En 2000, Francis Collins, entonces jefe de la HGP en los Institutos Nacionales de Salud, previsto, "Quizás en otros 15 o 20 años, verá una transformación completa en la medicina terapéutica". El mismo año, el presidente Bill Clinton Dicho El Proyecto Genoma Humano "revolucionaría el diagnóstico, la prevención y el tratamiento de la mayoría de las enfermedades humanas, si no todas".

¿Por qué la secuenciación del genoma humano no pudo producir grandes avances en la enfermedad? El presidente Clinton, flanqueado por J. Craig Venter, a la izquierda, y Francis Collins, a la derecha, anuncia la finalización de un borrador del genoma humano el 26 de junio de 2000. AP Photo / Rick Bowmer

Ahora es 2020 y nadie lleva una tarjeta genómica. Los médicos generalmente no examinan su ADN para diagnosticarlo o tratarlo. Por qué no? Como explico en un reciente artículo en el Journal of Neurogenetics, las causas de las enfermedades debilitantes comunes son complejas, por lo que generalmente no son susceptibles de tratamientos genéticos simples, a pesar de la esperanza y la exageración de lo contrario.

La causalidad es compleja

La idea de que un solo gen puede causar enfermedades comunes ha existido durante varias décadas. A fines de la década de 1980 y principios de la década de 1990, revistas científicas de alto perfil, incluidas Nature y JAMA, anunciaron la causalidad de un solo gen de el trastorno bipolar, esquizofrenia y alcoholismo, entre otras condiciones y comportamientos. Estos artículos dibujaron atención masiva en el objeto medios populares, Pero eran pronto retractado or fracasado Los intentos at replicación. Estas reevaluaciones socavaron por completo las conclusiones iniciales, que a menudo se habían basado en pruebas estadísticas equivocadas. Los biólogos eran generalmente conscientes de estos desarrollos, aunque los estudios de seguimiento recibieron poca atención en los medios populares.

De hecho, hay mutaciones genéticas individuales que causan trastornos devastadores, como enfermedad de Huntington. Pero las enfermedades debilitantes más comunes no son causadas por una mutación de un solo gen. Esto se debe a que las personas que tienen una enfermedad genética debilitante, en promedio, no sobreviven lo suficiente como para tener numerosos hijos sanos. En otras palabras, existe una fuerte presión evolutiva contra tales mutaciones. La enfermedad de Huntington es una excepción que perdura porque generalmente no produce síntomas hasta que un paciente está más allá de sus años reproductivos. Aunque las nuevas mutaciones para muchas otras condiciones de discapacidad ocurren por casualidad, no son frecuentes en la población.

En cambio, las enfermedades debilitantes más comunes son causadas por combinaciones de mutaciones en muchos genes, cada uno con un efecto muy pequeño. Interactúan entre sí y con factores ambientales, modificando la producción de proteínas a partir de genes. Los muchos tipos de microbios que viven dentro del cuerpo humano también pueden desempeñar un papel.


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¿Por qué la secuenciación del genoma humano no pudo producir grandes avances en la enfermedad? Una solución genética de bala de plata sigue siendo difícil de alcanzar para la mayoría de las enfermedades. drpnncpptak / Shutterstock.com

Dado que las enfermedades graves comunes rara vez son causadas por mutaciones de un solo gen, no se pueden curar reemplazando el gen mutado con una copia normal, la premisa para la terapia génica. La terapia génica ha progresado gradualmente en la investigación a lo largo de un camino lleno de baches, que ha incluido causar accidentalmente leucemia y al menos una muerte, pero los médicos recientemente han tenido éxito tratando algunas enfermedades raras en el que una mutación de un solo gen ha tenido un gran efecto. Es probable que la terapia génica para los trastornos raros de un solo gen tenga éxito, pero debe adaptarse a cada condición individual. El enorme costo y el número relativamente pequeño de pacientes que pueden recibir ayuda de dicho tratamiento pueden crear barreras financieras insuperables en estos casos. Para muchas enfermedades, la terapia génica puede nunca ser útil.

Una nueva era para los biólogos.

El Proyecto del Genoma Humano ha tenido un enorme impacto en casi todos los campos de la investigación biológica, al estimular avances técnicos que facilitan la secuenciación y manipulación rápida, precisa y relativamente económica del ADN. Pero estos avances en los métodos de investigación no han llevado a mejoras dramáticas en el tratamiento de enfermedades debilitantes comunes.

Aunque no puede llevar su tarjeta de genoma a su próxima cita con el médico, quizás pueda brindar una comprensión más matizada de la relación entre los genes y la enfermedad. Una comprensión más precisa de la causa de la enfermedad puede aislar a los pacientes de historias poco realistas y promesas falsas.

Sobre el Autor

Ari Berkowitz, profesor presidencial de biología; Director, Programa de Posgrado en Neurobiología Celular y del Comportamiento, Universidad de Oklahoma

Este artículo se republica de La conversación bajo una licencia Creative Commons. Leer el articulo original.

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