Hay muchos genes involucrados en la conformación no solo de nuestro sexo biológico, sino también de nuestra identidad de género. Limor Zellermayer / Unsplash, CC BY

El desajuste entre el sexo biológico y la identidad de género, culminando en su forma más severa como disforia de género, ha sido adscrito a enfermedad mental, disfunción familiar y trauma infantil.

Pero acumular evidencia ahora implica factores biológicos en el establecimiento de la identidad de género, y un papel para genes particulares.

Las variantes (versiones sutilmente diferentes) de genes vinculados con la identidad de género pueden ser simplemente parte de un espectro de género y sexualidad que se mantiene a lo largo de la historia humana.

Transgénero y disforia de género.

Algunos niños pequeños muestran una preferencia temprana por vestirse y comportarse como niñas; Algunas chicas jóvenes están convencidas de que deberían ser niños.

Este aparente desajuste entre el sexo biológico y la identidad de género puede llevar a graves disforia de género. Junto con el acoso escolar y el rechazo familiar, puede hacer que las vidas sean un tormento para jovenes, y la tasa de suicidio es terriblemente alto.

A medida que pasan a la edad adulta, casi la mitad de estos niños (o incluso más cuando los estudios son interrogado de cerca), continúe sintiendo fuertemente que nacieron en el cuerpo equivocado. Muchos buscan tratamiento, hormonas y cirugía, para pasar al sexo con el que se identifican.

Aunque las transiciones de hombre a mujer (MtF) y de mujer a hombre (FtM) están ahora mucho más disponibles y aceptadas, el camino hacia la transición aún está lleno de incertidumbre y oprobio.

Las mujeres trans (hombres nacidos) y transmen (mujeres nacidas) han sido parte de la sociedad en cada cultura en cada momento. Su frecuencia y visibilidad es una función de las costumbres sociales, y en la mayoría de las sociedades han sufrido discriminación o peor.

Esta discriminación se deriva de una actitud persistente de que la identificación de personas transgénero es una aberración del desarrollo sexual normal, tal vez exacerbada por eventos como traumas o enfermedades.

Sin embargo, en las últimas décadas, surgió un creciente reconocimiento de que los sentimientos de los transgéneros comienzan muy temprano y son muy consistentes, lo que apunta a una base biológica.

Esto llevó a muchas búsquedas de firmas biológicas de transexualidad, incluidos informes de diferencias en las hormonas sexuales y reclamos de diferencias cerebrales.

Genes sexuales y transgénero

En los 1980s fui dominado por la defensa apasionada de Herbert Bower, un psiquiatra que trabajó con transexuales en Melbourne. Fue reverenciado en la comunidad transgénero por su disposición a autorizar las operaciones de cambio de sexo, que en ese momento eran muy controvertidas. Añejado en sus 90, vino a mi laboratorio en 1988 para explorar la posibilidad de que la variación en los genes que determinan el sexo podría ser la base de las personas transgénero.

El Dr. Bower se preguntó si el gen que controla el desarrollo masculino podría funcionar de manera diferente en los niños transgénero. Este gen (llamado SRY, y que es encontrado en el cromosoma Y) desencadena la formación de un testículo en el embrión; el testículo produce hormonas y las hormonas hacen que el bebé sea masculino.

Hay, de hecho, variantes del gen SRY. Algunos no funcionan en absoluto, y los bebés que tienen un cromosoma Y pero un SRY mutante son mujer nacida. Sin embargo, no son desproporcionadamente transgénero. Tampoco son muchas las personas que nacen con variantes de otros genes en el camino determinante del sexo.

Después de muchas discusiones, el Dr. Bower estuvo de acuerdo en que el gen determinante del sexo probablemente no estaba directamente involucrado, pero la idea de los genes que afectan la identidad sexual echó raíces. Entonces, ¿hay genes separados que afectan la identidad de género?

Evidencia de variantes genéticas en transgénero.

La búsqueda de variantes genéticas que subyacen a cualquier rasgo generalmente comienza con estudios de gemelos.

Existen informes esa los gemelos idénticos son mucho más propensos a ser concordantes (es decir, ambos transgénero, o ambos cisgénero) que los gemelos o hermanos fraternos. Esta es probablemente una subestimación dado que un gemelo puede no desear salir como trans, subestimando así la concordancia. Esto sugiere un componente genético sustancial.

Recientemente, los genes particulares se han estudiado en detalle en mujeres trans y transmen. Uno estudio examinó las asociaciones entre ser trans y variantes particulares de algunos genes en la vía hormonal.

Los estudios de gemelos nos ayudan a aprender sobre los genes involucrados en determinar la identidad. Keisha Montfleury / Unsplash, CC BY

Un reciente y mucho más grande. estudio muestras ensambladas de mujeres trans 380 que tuvieron, o planearon, operaciones de cambio de sexo. Examinaron detalladamente el 12 de los "sospechosos habituales", genes implicados en las vías hormonales. Encontraron que las mujeres trans tenían una alta frecuencia de variantes de ADN particulares de cuatro genes que alterarían la señal de la hormona sexual mientras se desarrollaban en el útero.

Puede haber muchos otros genes que contribuyen a una identidad sexual femenina o masculina. No todos están necesariamente preocupados por la señalización de las hormonas sexuales, algunas pueden afectar la función y el comportamiento cerebral.

El siguiente paso para explorar esto sería comparar las secuencias del genoma completo de las personas cis y transexuales. Los análisis epigenéticos del genoma completo, observando las moléculas que afectan la función de los genes en el cuerpo, también pueden detectar diferencias en la acción de los genes.

Es probable que muchos genes, tal vez cientos, trabajen juntos para producir una gran variedad de identidades sexuales.

¿Cómo funcionan los "genes de identidad sexual" en personas transgénero?

Los genes de identidad sexual no tienen que estar en los cromosomas sexuales. Por lo tanto, no necesariamente estarán "en sincronía" con tener un cromosoma Y y un gen SRY. Esto está en línea con las observaciones de que la identidad de género es separable del sexo biológico.

Esto significa que entre ambos sexos esperaríamos una difusión de una identidad más femenina y más masculina. Es decir, en la población general de hombres, se esperaría ver un rango de identidades desde muy masculino hasta más femenino. Y entre las mujeres de la población, vería un rango desde las identidades fuertemente femeninas hasta las más masculinas. Se esperaría que esto produjera mujeres trans en un extremo de la distribución y que se transmitiera en el otro.

Existe un rango natural en la identidad masculina y femenina. John Schnobrich / unsplash, CC BY

Esta ocurrencia de un rango de identidades diferentes sería comparable con un rasgo como la altura. Si bien los hombres son aproximadamente 14 cm más altos que las mujeres en promedio, es perfectamente normal ver hombres bajos y mujeres altas. Es solo una parte de la distribución normal de cierta característica humana expresada de manera diferente en hombres y mujeres.

Este argumento es similar al que yo descrito previamente para los llamados "genes gay". Sugerí que la atracción por el mismo sexo puede explicarse fácilmente por muchas variantes de genes de elección de pareja que son heredados independientemente del sexo y son "amantes de los hombres" y "amantes de las mujeres".

¿Por qué es tan frecuente el transgénero?

Transgénero es no es raro (MtF de 1 / 200, FtM de 1 / 400). Si la identidad de género está fuertemente influenciada por los genes, esto lleva a preguntas sobre por qué se mantiene en la población si transmen y transwomen tienen menos niños.

Sugiero que los genes que influyen en la identidad sexual se seleccionan positivamente en el otro sexo. Las mujeres femeninas y los hombres masculinos pueden asociarse antes y tener más hijos, a quienes les transmiten las variantes genéticas de su identidad de género. Al analizar si las parientes femeninas de las mujeres trans y los parientes varones de transmen tienen más hijos que el promedio, pondría a prueba esta hipótesis.

Hice el mismo argumento para explicar por qué la homosexualidad es tan común, aunque los hombres homosexuales tienen menos niños que el promedio. Sugerí que los hombres homosexuales compartan sus variantes genéticas "amantes de los hombres" con sus parientes femeninas, que se aparean antes y pasan esta variante genética a más niños. Y resulta que las parientes femeninas de hombres homosexuales tienes más hijos.

Estas variantes de la identidad y el comportamiento sexual pueden, por lo tanto, considerarse ejemplos de lo que llamamos "antagonismo sexual", en el que una variante genética tiene diferentes valores selectivos en hombres y mujeres. Se convierte en la sorprendente variedad de comportamientos sexuales humanos que estamos empezando a reconocer.

Sobre el Autor

Jenny Graves, Distinguida Profesora de Genética, La Trobe University

Este artículo se republica de La conversación bajo una licencia Creative Commons. Leer el articulo original.

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