Por qué no estamos preparados para la revolución genética que está por venir

Por qué no estamos preparados para la revolución genética que está por venir
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Cuando se mapeó la información genética de los humanos (conocida como el genoma) en 2003, prometió cambiar el mundo. Los optimistas anticiparon una era en la cual todas las enfermedades genéticas serían erradicadas. Los pesimistas temían una discriminación genética generalizada. Ninguna de estas esperanzas y temores se han realizado.

La razón de esto es simple: nuestro genoma es complejo. Ser capaz de localizar diferencias específicas en el genoma es solo una parte muy pequeña de entender cómo estas variantes genéticas realmente funcionan para producir los rasgos que vemos. Desafortunadamente, pocas personas entienden lo compleja que es la genética en realidad. Y a medida que más y más productos y servicios comienzan a utilizar datos genéticos, existe el peligro de que esta falta de comprensión pueda llevar a las personas a tomar algunas decisiones muy malas.

En la escuela nos enseñan que hay un gen dominante para los ojos marrones y uno recesivo para el azul. En realidad, casi no hay rasgos humanos que pasen de generación en generación de una manera tan directa. La mayoría de los rasgos, color de ojos incluido, se desarrollan bajo la influencia de varios genes, cada uno con su propio efecto pequeño.

Además, cada gen contribuye a muchos rasgos diferentes, un concepto llamado pleiotropía. Por ejemplo, las variantes genéticas asociadas con el autismo también han sido vinculado con la esquizofrenia. Cuando un gen se relaciona con un rasgo de una manera positiva (produciendo un corazón sano, por ejemplo) pero otro de manera negativa (quizás aumentando el riesgo de degeneración macular en el ojo), se lo conoce como pleiotropía antagonista.

A medida que el poder de la computación ha aumentado, los científicos han podido vincular muchas diferencias moleculares individuales en el ADN con características humanas específicas, incluidos los rasgos de comportamiento tales como el nivel de instrucción y psicopatía. Cada una de estas variantes genéticas solo explica una pequeña cantidad de variación en una población. Pero cuando todas estas variantes se suman (dando lo que se conoce como una característica puntaje poligénico) comienzan a explicar más y más las diferencias que vemos en las personas que nos rodean. Y con la falta de conocimiento genético, ahí es donde las cosas empiezan a malinterpretarse.

Por ejemplo, podríamos secuenciar el ADN de un recién nacido, calcular su puntaje poligénico para el rendimiento académico y usarlo para predecir, con cierto grado de precisión, qué tan bien lo harán en la escuela. La información genética puede ser el predictor más fuerte y más preciso del niño fortalezas y debilidades. El uso de datos genéticos podría permitirnos personalizar más eficazmente la educación y destinar recursos a los niños más necesitados.

Pero esto solo funcionaría si los padres, maestros y legisladores tienen suficiente conocimiento de la genética para usar correctamente la información. Los efectos genéticos se pueden prevenir o mejorar cambiando el entorno de una persona, incluso brindando oportunidad y elección educativa. La visión errónea de que las influencias genéticas son fijas podría llevar a un sistema en el cual los niños se separan permanentemente en grados basados ​​en su ADN y no reciben el apoyo adecuado para sus capacidades reales.

Mejor conocimiento médico

En un contexto médico, es probable que las personas reciban consejos y orientación sobre genética por parte de un médico u otro profesional. Pero incluso con tal ayuda, las personas que tienen un mejor conocimiento genético se beneficiarán más y podrán tomar decisiones más informadas sobre su propia salud, planificación familiar y la salud de sus familiares. Las personas ya se enfrentan a ofertas para someterse a pruebas genéticas costosas y basadas en genes tratamientos para el cancer. Comprender la genética podría ayudarlos a evitar seguir tratamientos que en realidad no son adecuados en su caso.

Ahora es posible editar el genoma humano directamente usando una técnica llamada CRISPR. A pesar de que tales técnicas de modificación genética están reguladas, la relativa simplicidad de CRISPR significa que los biohackers ya lo están usando para editar sus propios genomas, por ejemplo, para mejorar el tejido muscular or tratar el VIH.

Es muy probable que dichos servicios de biohacking estén disponibles para comprar (incluso si son ilegales). Pero como sabemos por nuestra explicación de la pleiotropía, cambiar un gen de forma positiva también podría tener consecuencias imprevistas catastróficas. Incluso una comprensión amplia de esto podría evitar que los posibles biohackers cometieran un error muy costoso e incluso potencialmente fatal.

Cuando no contamos con profesionales médicos que nos guíen, nos volvemos aún más vulnerables a posibles desinformaciones genéticas. Por ejemplo, Marmite recientemente ejecutó una campaña publicitaria que ofrece una prueba genética para ver si amas u odias a Marmite, a un costo de £ 89.99. Aunque ingenioso y caprichoso, esta campaña también tiene varios problemas.

En primer lugar, la preferencia de Marmite, al igual que cualquier rasgo complejo, está influenciada por complejas interacciones entre genes y entornos y está lejos de estar determinada en el momento del nacimiento. En el mejor de los casos, una prueba como esta solo puede decir que es más probable que te guste Marmite, y tendrá un gran error en esa predicción.

En segundo lugar, la campaña publicitaria muestra a un joven aparentemente "salir" a su padre como un amante de Marmite. Esta aparente analogía con la orientación sexual podría sin duda perpetuar la noción obsoleta y peligrosa de "el gen gay", O de hecho la idea de que hay un solo gen para los rasgos complejos. Tener un buen nivel de conocimiento genético permitirá a las personas cuestionar mejor la publicidad y las campañas en los medios, y potencialmente evitar que desperdicien su dinero.

Mi propia investigación ha demostrado que incluso los bien educados entre nosotros tienen un conocimiento genético pobre. Las personas no están facultadas para tomar decisiones informadas o participar en debates públicos justos y productivos y hacer que sus voces sean escuchadas. La información precisa sobre la genética debe estar ampliamente disponible y enseñarse más rutinariamente. En particular, debe incorporarse a la formación de docentes, abogados y profesionales de la salud que muy pronto se enfrentarán a la información genética en su trabajo diario.

Sobre el Autor

Robert Chapman, PhD Candidate, Goldsmiths, Universidad de Londres

Este artículo se publicó originalmente el La conversación. Leer el articulo original.

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