El cromosoma Y está desapareciendo, ¿qué pasará con los hombres?

El cromosoma Y está desapareciendo, ¿qué pasará con los hombres?
Cromosoma Y en rojo, junto al cromosoma X mucho más grande.
Instituto Nacional de Investigación del Genoma Humano

El cromosoma Y puede ser un símbolo de masculinidad, pero cada vez está más claro que es todo menos fuerte y duradero. Aunque lleva el Gen "interruptor maestro", SRY, eso determina si un embrión se desarrollará como masculino (XY) o femenino (XX), contiene muy pocos otros genes y es el único cromosoma que no es necesario para la vida. Las mujeres, después de todo, se manejan bien sin una.

Además, el cromosoma Y se ha degenerado rápidamente, dejando a las mujeres con dos cromosomas X perfectamente normales, pero los hombres con una X y una Y arrugada. Si la misma tasa de degeneración continúa, el cromosoma Y tiene solo 4.6m años quedan antes de que desaparezca por completo Esto puede parecer mucho tiempo, pero no lo es cuando considera que la vida ha existido en la Tierra durante 3.5 millones de años.

El cromosoma Y no siempre ha sido así. Si rebobinamos el reloj a 166m hace años, a los primeros mamíferos, la historia fue completamente diferente. El cromosoma "proto-Y" temprano era originalmente del mismo tamaño que el cromosoma X y contenía todos los mismos genes. Sin embargo, los cromosomas Y tienen un defecto fundamental. A diferencia de todos los demás cromosomas, de los que tenemos dos copias en cada una de nuestras células, los cromosomas Y solo están presentes en una sola copia, transmitida por los padres a sus hijos.

Esto significa que los genes en el cromosoma Y no pueden someterse a la recombinación genética, la "mezcla" de genes que ocurre en cada generación que ayuda a eliminar las mutaciones genéticas perjudiciales. Privados de los beneficios de la recombinación, los genes del cromosoma Y se degeneran con el tiempo y eventualmente se pierden del genoma.

A pesar de esto, investigaciones recientes han demostrado que el cromosoma Y ha desarrollado algunos mecanismos bastante convincentes para "frenar", reduciendo la tasa de pérdida de genes hasta una posible detención.

Por ejemplo, un estudio danés reciente, publicado en PLoS Genetics, secuenció partes del cromosoma Y de diferentes hombres 62 y descubrió que es propenso a reordenamientos estructurales a gran escala que permiten la "amplificación génica", la adquisición de copias múltiples de genes que promueven la función saludable de los espermatozoides y mitigan la pérdida de genes.

El estudio también mostró que el cromosoma Y ha desarrollado estructuras inusuales llamadas "palíndromos" (secuencias de ADN que dicen lo mismo hacia adelante que hacia atrás, como la palabra "kayak"), que lo protegen de una mayor degradación. Registraron una alta tasa de "eventos de conversión de genes" dentro de las secuencias palindrómicas en el cromosoma Y; esto es básicamente un proceso de "copiar y pegar" que permite reparar los genes dañados utilizando una copia de seguridad no dañada como plantilla.


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Mirando a otras especies (los cromosomas Y existen en mamíferos y algunas otras especies), una creciente El cuerpo de evidencia indica que la amplificación del gen del cromosoma Y es un principio general general. Estos genes amplificados desempeñan papeles críticos en la producción de esperma y (al menos en roedores) en la regulación de la proporción de sexos en las crías. Escribiendo en Biología Molecular y Evolución Recientemente, los investigadores dan evidencia de que este aumento en el número de copias de genes en ratones es el resultado de la selección natural.

Sobre la cuestión de si el cromosoma Y realmente desaparecerá, la comunidad científica, como el Reino Unido en este momento, está actualmente dividido en los "que abandonan" y los "restantes". Este último grupo argumenta que sus mecanismos de defensa hacen un gran trabajo y han rescatado el cromosoma Y. Pero los que abandonan dicen que todo lo que hacen es permitir que el cromosoma Y se adhiera a sus uñas, antes de caer al final del acantilado. El debate por lo tanto continúa.

Un defensor principal del argumento de la licencia, Jenny Graves de la Universidad La Trobe en Australia, afirma que, si se toma una perspectiva a largo plazo, los cromosomas Y inevitablemente están condenados, incluso si a veces se mantienen un poco más de tiempo de lo esperado. En un documento 2016, ella señala ese Ratas espinosas japonesas y los ratones topo han perdido sus cromosomas Y por completo, y argumentan que los procesos de pérdida o creación de genes en el cromosoma Y conducen inevitablemente a problemas de fertilidad. Esto, a su vez, puede conducir a la formación de especies completamente nuevas.

La desaparición de los hombres?

Como argumentamos en un capítulo en un nuevo e-book, incluso si el cromosoma Y en los seres humanos desaparece, no necesariamente significa que los machos mismos están saliendo. Incluso en las especies que realmente han perdido sus cromosomas Y por completo, los machos y las hembras son todavía necesarios para la reproducción.

En estos casos, el gen SRY "interruptor principal" que determina la masculinidad genética se ha movido a un cromosoma diferente, lo que significa que estas especies producen hombres sin necesidad de un cromosoma Y. Sin embargo, el nuevo cromosoma determinante del sexo, al que se traslada SRY, debería comenzar nuevamente el proceso de degeneración debido a la misma falta de recombinación que condenó a su cromosoma Y anterior.

Sin embargo, lo interesante de los humanos es que, aunque el cromosoma Y es necesario para la reproducción humana normal, muchos de los genes que porta no son necesarios si usas técnicas de reproducción asistida. Esto significa que la ingeniería genética pronto podrá reemplazar la función del gen del cromosoma Y, permitiendo que las parejas femeninas del mismo sexo o los hombres infértiles conciban. Sin embargo, incluso si fuera posible para todos concebir de esta manera, parece muy poco probable que los humanos fértiles simplemente dejen de reproducirse de forma natural.

Aunque este es un área de investigación genética interesante y acaloradamente debatida, hay poca necesidad de preocuparse. Ni siquiera sabemos si el cromosoma Y desaparecerá en absoluto. Y, como hemos demostrado, incluso si lo hace, lo más probable es que sigamos necesitando hombres para que la reproducción normal pueda continuar.

La conversaciónDe hecho, la perspectiva de un sistema tipo "animal de granja" donde unos pocos hombres "afortunados" son seleccionados para engendrar a la mayoría de nuestros niños ciertamente no está en el horizonte. En cualquier caso, habrá preocupaciones mucho más apremiantes en los próximos años de 4.6m.

Acerca de los Autores

Darren Griffin, Profesor de Genética, Universidad de Kent y Peter Ellis, profesor de Biología Molecular y Reproducción, Universidad de Kent

Este artículo se publicó originalmente el La conversación. Leer el articulo original.

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