Por qué las pruebas genéticas en el hogar no son una gran guía para su ascendencia o riesgo de enfermedad

La variación genética es una característica inevitable de la vida. Como consecuencia de esto, ya menos que seas un gemelo idéntico, eres genéticamente único. Tienes una combinación distintiva de variantes genéticas, casi todas compartidas con tus padres, aunque mezcladas en combinaciones nuevas. Con pocas excepciones, todas sus características, como el color del cabello, la altura, la calidad de la cera del oído y la susceptibilidad a las enfermedades, están influenciadas por su genética.

Como consecuencia, un número cada vez mayor de personas desea aprender más acerca de su herencia genética, que puede ser impulsada por el deseo de averiguar si son portadores de enfermedades genéticas graves o posiblemente los padecen. Otras personas están interesadas en lo que una prueba genética podría decirles acerca de su ascendencia. Algunas personas son simplemente curiosas.

Directo al consumidor Las compañías de pruebas genéticas, que brindan pruebas genéticas basadas en muestras de saliva que usted envía desde su hogar, han proliferado en respuesta a esta demanda en los últimos años. Los grandes nombres incluyen 23andMe, AncestryDNA y Orig3n.

Pero, ¿qué pueden decir estas pruebas acerca del riesgo de enfermedad? ¿Y qué tan confiables son las predicciones de ascendencia derivadas de un análisis de su composición genética?

De población a personal

El problema clave para comprender tanto el riesgo de enfermedad como la ascendencia genética al interpretar los resultados de alguien es que nuestro conocimiento de ambos se basa principalmente en el estudio de grandes poblaciones. La persona que toma la prueba querrá predicciones personales y específicas, pero extrapolar los resultados de las medidas del riesgo genético a nivel poblacional a las del individuo no es sencillo.


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Por ejemplo, nuestra comprensión de la base genética de un rasgo humano dado proviene de hacer asociaciones estadísticas entre el rasgo y una variante genética específica. Para enfermedades genéticas raras, como la enfermedad de Huntington, la conexión entre la enfermedad y la variante genética que la causa es muy fuerte, por lo que el riesgo de enfermedad se puede predecir con algo de confianza Para enfermedades más comunes, o rasgos como la altura y el IMC, sin embargo, hay cientos de variantes genéticas que hacen contribuciones relativamente pequeñas a estos. Las predicciones de riesgo individual en estos casos se vuelven extremadamente difíciles.

La dificultad para hacer predicciones personales de riesgo de enfermedad se vuelve más evidente cuando descubres que las pruebas genéticas más directas dirigidas al consumidor buscan variantes genéticas de 700,000. Esto suena como mucho, pero en realidad es solo una fracción del la diversidad genética que existe en cada persona Y sin conocer el complemento completo de las variantes genéticas, las predicciones de riesgo para la mayoría de las enfermedades serán inexactas. Lo que esto significa es que a nivel de un individuo, nuestra comprensión de la base genética de la mayoría de los rasgos humanos es incompleta, compleja y desordenada.

En última instancia, lo que la mayoría de las personas aprenderá de estas pruebas genéticas tendrá un valor limitado para la atención médica; es mucho mejor poner el dinero que gastaría en una prueba genética para una membresía de gimnasio, o un par de entrenadores, algo que tendrá un probado efecto sobre la salud y el bienestar.

Conoce a los antepasados

Nuestra ascendencia genética está obviamente influenciada por nuestros antepasados, y algunas compañías de pruebas genéticas ofrecerán conectarlo con personas famosas en el pasado o en lugares específicos. Sin embargo, aquí nuevamente nos encontramos con el problema de inferir narrativas individuales a partir de información basada en la población, ya que lo que sabemos sobre la ascendencia humana proviene del estudio de las historias genéticas de las poblaciones, no de los individuos.

Y como su genoma, el conjunto completo de sus genes, es un mosaico del ADN de sus antepasados, cada segmento tendrá un patrón diferente de ascendencia. Esta es la razón por la cual los científicos han llamado declaraciones sobre su ascendencia basadas en pruebas genéticas ".astrología genética". En pocas palabras, lo que las pruebas genéticas dicen acerca de su ascendencia puede parecer personal y preciso, pero podría ser cierto para miles, posiblemente millones, de otras personas.

Por ejemplo, si asumimos ascendencia europea, entonces no necesitaría cargar su tarjeta de crédito ni pedirle un hisopo para que le diga que el "último romano", Justiniano I, es tu antepasado. Estudios recientes sugieren que cada persona que vive en Europa hace unos 1,000 hace años, si dejó descendientes, es un antepasado de todos los europeos de hoy.

Esto es consistente con un anterior enfoque de modelado matemático global, que hizo la predicción más sorprendente de que cada individuo vivo hace varios miles de años (2,000-5,000BC, dependiendo de los parámetros del modelo), suponiendo que dejaron descendientes, fue el antepasado de cada persona viva hoy. Todo el mundo. Entonces, sin hacer una prueba genética, puedo decirte, quienquiera que seas, que desciendes de las personas que fundaron Mesopotamia, así como de los cultivadores de arroz que viven en las orillas del río Yangtze. Y son mis antepasados, también.

¿Vale la pena escupir?

La conversaciónEn última instancia, las pruebas genéticas en el hogar pueden ser una forma entretenida de interactuar con su genoma. Sin embargo, si desea obtener una mejor perspectiva sobre su riesgo de enfermedad personal, estos kits no pueden sustituir a los servicios profesionales de atención médica. Y es poco probable que te cuenten algo profundo sobre tus conexiones ancestrales con personas famosas o lugares de la historia.

Sobre el Autor

Jonathan Pettitt, lector en Genética, Universidad de Aberdeen

Este artículo se publicó originalmente el La conversación. Leer el articulo original.

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