¿Cuántos genes se necesitan para formar una persona?Los simples bloques de construcción de las neuronas juntas generan una inmensa complejidad. UCI Research / Ardy Rahman, CC BY-NC

A los humanos nos gusta pensar que estamos en la cima del montón en comparación con todos los otros seres vivos de nuestro planeta. La vida ha evolucionado a lo largo de tres mil millones de años desde simples criaturas unicelulares hasta plantas y animales multicelulares que vienen en todas las formas, tamaños y habilidades. Además de la creciente complejidad ecológica, a lo largo de la historia de la vida también hemos visto la evolución de la inteligencia, las sociedades complejas y las invenciones tecnológicas, hasta que llegamos hoy a personas que vuelan alrededor del mundo en 35,000 hablando sobre la película en vuelo.

Es natural pensar que la historia de la vida progresa de lo simple a lo complejo, y esperar que esto se refleje en el aumento del número de genes. Nos imaginamos liderando el camino con nuestro intelecto superior y dominación global; la expectativa era que, dado que somos la criatura más compleja, tendríamos el conjunto más elaborado de genes.

Esta presunción parece lógica, pero cuanto más descubran los investigadores sobre varios genomas, más defectuoso parecerá. Hace aproximadamente medio siglo, la cantidad estimada de genes humanos era de millones. Hoy estamos cerca de 20,000. Ahora sabemos, por ejemplo, que los plátanos, con su Genes 30,000, tenemos 50 en un porcentaje más de genes que nosotros.

A medida que los investigadores idean nuevas formas de contar no solo los genes que posee un organismo, sino también los que tiene que son superfluos, existe una clara convergencia entre la cantidad de genes en lo que siempre hemos considerado las formas de vida más simples: virus y el más complejo - nosotros. Es hora de repensar la cuestión de cómo la complejidad de un organismo se refleja en su genoma.


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números genéticosEl número estimado de genes convergentes en una persona frente a un virus gigante. La línea humana muestra una estimación promedio con línea punteada que representa el número estimado de genes necesarios. Los números que se muestran para los virus son para MS2 (1976), VIH (1985), virus gigantes de 2004 y número promedio de T4 en los 1990. Sean Nee, CC BY

Contar los genes

Podemos pensar en todos nuestros genes juntos como las recetas en un libro de cocina para nosotros. Están escritos en las letras de las bases del ADN, abreviadas como ACGT. Los genes proporcionan instrucciones sobre cómo y cuándo armar las proteínas de las que está hecho y que llevan a cabo todas las funciones de la vida dentro de su cuerpo. UN principiante gen requiere letras 1000. Junto con el entorno y la experiencia, los genes son responsables de qué y quiénes somos, por lo que es interesante saber cuántos genes se suman a un organismo completo.

Cuando hablamos de números de genes, podemos mostrar el recuento real de virus, pero solo las estimaciones para seres humanos por una razón importante. Uno Reto contando genes en eucariotas - que incluyen nosotros, plátanos y levadura como Candida - es que nuestros genes no están alineados como patos en una fila.

Nuestras recetas genéticas están organizadas como si las páginas del libro de cocina hubieran sido arrancadas y mezcladas con otras tres mil millones de letras, aproximadamente 50 por ciento de los cuales en realidad describen virus muertos inactivados. Así que en eucariotas es difícil contar los genes que tienen funciones vitales y separarlos de lo que es extraño.

Por el contrario, contar genes en virus y bacterias, que pueden tener 10,000 genes - es relativamente fácil. Esto se debe a que la materia prima de los genes, los ácidos nucleicos, es relativamente cara para las criaturas pequeñas, por lo que existe una fuerte selección para eliminar secuencias innecesarias. De hecho, el verdadero desafío para los virus es descubrirlos en primer lugar. Es sorprendente que todo principales descubrimientos de virus, incluido el VIH, no se han realizado por secuenciación en absoluto, sino por métodos antiguos, como ampliarlos visualmente y observar su morfología. Avances continuos en la tecnología molecular nos han enseñado lo notable diversidad de la virosfera, pero solo puede ayudarnos a contar los genes de algo que ya sabemos que existe.

Floreciente con aún menos

La cantidad de genes que realmente necesitamos para una vida sana es probablemente incluso menor que la estimación actual de 20,000 en todo nuestro genoma. Un autor de un estudio reciente ha extrapolado razonablemente que el conteo de genes esenciales para seres humanos puede ser mucho más bajo.

Estos investigadores observaron a miles de adultos sanos, buscando "knockouts" naturales en el cual las funciones de genes particulares están ausentes. Todos nuestros genes vienen en dos copias, una de cada padre. Generalmente, una copia activa puede compensar si la otra está inactiva, y es difícil encontrar personas con ambas copias inactivadas porque los genes inactivados son naturalmente raros.

Los genes Knockout son bastante fáciles de estudiar con ratas de laboratorio, utilizando modernas técnicas de ingeniería genética para inactivar ambas copias de genes particulares de nuestra elección, o incluso eliminarlos por completo, y ver qué sucede. Pero los estudios en humanos requieren poblaciones de personas que viven en comunidades con tecnologías médicas del 21st Century y pedigrí conocidos adecuados para los análisis genéticos y estadísticos necesarios. Los islandeses son útiles población, y el pueblo británico-pakistaní de este estudio es otro.

Esta investigación encontró genes 700 que pueden ser eliminados sin consecuencias obvias para la salud. Por ejemplo, un descubrimiento sorprendente fue que el gen PRDM9, que juega un papel crucial en la fertilidad de los ratones, también puede ser eliminado en personas sin efectos nocivos.

Extrapolando el análisis más allá del estudio de los knockouts humanos conduce a una estimación que solo los genes humanos 3,000 son realmente necesarios para construir un ser humano saludable. Esto está en el mismo estadio de juego que la cantidad de genes en "virus gigantes." Pandoravirus, recuperado de hielo siberiano de hace 30,000 en 2014, es el virus más grande conocido hasta la fecha y tiene genes 2,500.

Entonces, ¿qué genes necesitamos? Ni siquiera sabemos qué hace una cuarta parte de los genes humanos, y esto está avanzado en comparación con nuestro conocimiento de otras especies.

La complejidad surge de lo muy simple

Pero si la cantidad final de genes humanos es 20,000 o 3,000 o algo más, el punto es que cuando se trata de comprender la complejidad, el tamaño realmente no importa. Hemos sabido esto durante mucho tiempo en al menos dos contextos, y apenas estamos comenzando a comprender el tercero.

Alan Turing, el matemático y Interruptor de código WWII estableció la teoría del desarrollo multicelular. Estudió modelos matemáticos simples, ahora llamados procesos de "reacción-difusión", en los que una pequeña cantidad de sustancias químicas -sólo dos en el modelo de Turing- se difunden y reaccionan entre sí. Con reglas simples que rigen sus reacciones, estos modelos puede generar de manera confiable estructuras muy complejas pero coherentes que se ven fácilmente. Entonces las estructuras biológicas de plantas y animales no requieren programación compleja.

Del mismo modo, es obvio que el 100 billones de conexiones en el cerebro humano, que es lo que realmente nos hace ser quienes somos, no puede ser genéticamente programado individualmente. los avances recientes en inteligencia artificial estan basados ​​en redes neuronales; estos son modelos computarizados del cerebro en los que los elementos simples, que corresponden a las neuronas, establecen sus propias conexiones a través de la interacción con el mundo. los los resultados han sido espectaculares en áreas aplicadas, como el reconocimiento de escritura a mano y el diagnóstico médico, y Google ha invitado al público a jugar juegos con y observa los sueños de sus IA

Los microbios van más allá de lo básico

Por lo tanto, está claro que una sola célula no necesita ser muy complicada para que grandes cantidades produzcan resultados muy complejos. Por lo tanto, no debería ser una gran sorpresa que los números de genes humanos puedan ser del mismo tamaño que los de los microbios unicelulares, como los virus y las bacterias.

Lo que resulta sorprendente es lo contrario: que los microbios pequeños pueden tener vidas ricas y complejas. Hay un campo de estudio en crecimiento, apodado "sociomicrobiología"- que examina las vidas sociales extraordinariamente complejas de los microbios, que se destacan en comparación con la nuestra. Mis propias contribuciones a estas áreas concierne a darles a los virus el lugar que les corresponde en esta telenovela invisible.

En la última década, nos hemos dado cuenta de que los microbios gastan más del 90% de sus vidas como biofilms, que mejor se puede pensar como tejido biológico. De hecho, muchas biopelículas tienen sistemas de comunicación eléctrica entre las células, como el tejido cerebral, convirtiéndolos en un modelo para estudiar los trastornos cerebrales como la migraña y la epilepsia.

Las biopelículas también se pueden considerar como "ciudades de microbios, "Y la integración de sociomicrobiología y la investigación médica es haciendo un progreso rápido en muchas áreas, como el tratamiento de la fibrosis quística. los vida social de los microbios en estas ciudades: completa con cooperación, conflicto, verdad, mentiras e incluso suicidio - se está convirtiendo rápidamente en el principal área de estudio en biología evolutiva en el 21 siglo.

Así como la biología de los seres humanos se vuelve sorprendentemente menos sobresaliente de lo que habíamos pensado, el mundo de los microbios se vuelve mucho más interesante. Y la cantidad de genes no parece tener nada que ver con eso.

Sobre el Autor

Sean Nee, Profesor de Investigación de Ciencia y Gestión de Ecosistemas, Pennsylvania State University

Este artículo se publicó originalmente el La conversación. Leer el articulo original.

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