Cribado de la diabetes de la susceptibilidad genética a la diabetes

La mayoría de los casos de diabetes insulino-dependiente que se descubren sólo cuando aparecen los síntomas. Pero a través de un programa de detección sofisticada de la Universidad de Florida, Gainesville una familia conoce su 20 meses de edad, hija es casi seguro para desarrollar la enfermedad crónica en breve.

Como un recién nacido en el Shands en el hospital de AGH, la niña se puso a prueba de susceptibilidad genética a la enfermedad. Desde entonces, ha desarrollado marcadores del sistema inmune, pero no hay síntomas que indiquen si su cuerpo físico está destruyendo sus propias células productoras de insulina, un proceso que se espera llevar a la diabetes.

Los científicos saben que los genes no son suficientes para desencadenar la destrucción, pero no sé cuál de los muchos culpables sugeridas, incluyendo virus, la dieta y otros factores ambientales, son los responsables.

Para darse cuenta de eso, investigadores de la UF se han embarcado en el proyecto de PANDA-la evaluación prospectiva en los recién nacidos para la autoinmunidad Diabetes. En los últimos dos años, se han analizado más de 4,000 bebés, con un plan para poner a prueba 8,000 más para evaluar su susceptibilidad genética a la enfermedad. Fortalecido por una subvención de $ 2 millones otorgados por los Institutos Nacionales de Salud de este mes, se utilizará la información para realizar un seguimiento de los que se consideran de alto riesgo y tratar de determinar lo que desencadena la enfermedad.

Si podemos aprender ¿Qué causa la diabetes, podemos detenerla

"Sea lo que sea, creemos que se produce muy temprano en la vida", dijo el Dr. Desmond Schatz, profesor de endocrinología pediátrica en la Universidad de Medicina de la UF e investigador del estudio y co-director. "Si nos enteramos de lo que causa la enfermedad, entonces podemos encontrar una mejor manera de pararlo en seco o evitar por completo."

Complicaciones de la Diabetes

Más que los estadounidenses tienen 750,000 diabetes insulino-dependiente, que se desarrolla después de que el cuerpo que combaten la infección de glóbulos blancos por error destruir la parte del páncreas que produce insulina. El resultado es un deterioro de la capacidad de usar y almacenar azúcar y otros nutrientes para la energía. Las complicaciones incluyen enfermedad cardíaca, derrame cerebral, ceguera, insuficiencia renal y la mala circulación.

Las familias de los niños nacidos en los hospitales afiliados a la UF-Shands HealthCare, la sede en Orlando, Florida, la cadena de Hospital, North Florida Regional Medical Center en Gainesville, Hospital de Niños Sagrado Corazón en Pensacola y varios otros sitios se les ofrece la oportunidad de participar en la selección. Con el consentimiento de los padres, los investigadores obtener una gota de sangre en el mismo tiempo la sangre se obtiene para el programa de detección obligatoria del estado del recién nacido, que busca detectar la enfermedad congénita fenilcetonuria y otros trastornos.

Dos genes que apuntan a la diabetes

UF genetista de Jin-Xiong Ella, investigador principal del estudio, y su mirada equipo por la presencia de dos genes de susceptibilidad específicos, conocidos como HLA-DR y HLA-DQ. Mientras que muchos más genes pueden contribuir al riesgo, no han sido identificados. Con estos dos genes, los científicos pueden identificar 70 por ciento en 80 de las personas que tienen el potencial para el desarrollo de la diabetes tipo 1.


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"Las personas que tienen un familiar cercano con diabetes tipo 1 tienen un mayor riesgo de padecerla que la población general-acerca de la oportunidad 1 en 20 en comparación con 1 en 300", dijo Ella, que está afiliada a la Genética de la UF Instituto y es también es profesor asociado en los departamentos de patología, inmunología y medicina de laboratorio, y pediatría. "Pero por ciento en 90 de las personas que tienen la enfermedad no tiene un familiar cercano que también lo tiene."

Sobre la base de la información genética y los antecedentes familiares, los investigadores asignar a cada niño a un estado de riesgo, que oscila entre una probabilidad 1 en 4 de desarrollar diabetes, a un 1 en 15,000. Los de la 1 en 15,000-categoría tienen un gen que parece ofrecer protección contra la enfermedad.

Los investigadores pedir a las familias de las personas en cuestiones de alto riesgo o moderado muchos en los próximos meses y años para tratar de determinar por qué algunos de ellos desarrollará diabetes, pero la mayoría no lo hará.

"Vamos a preguntar cuánto tiempo los niños fueron amamantados, cuando empezaron a comer alimentos sólidos, ya sea la leche que bebían era de soya o leche de vaca," dijo el Dr. Andrew Muir, profesor clínico asistente de patología y pediatría. "También vamos a ver cuando recibieron sus vacunas y los virus que contrajo."

Los factores ambientales aparentemente crítico en el desarrollo de la Diabetes

Estos factores ambientales parecen crítico, ya que incluso en gemelos idénticos, la diabetes puede afectar a uno y el otro no. En las visitas de seguimiento, los participantes también se pondrá a prueba para ver si han desarrollado anticuerpos específicos que indican un ataque a sus células productoras de insulina-ya ha comenzado.

"Al observar la información genética, estamos tratando de mover todo el estudio de la prevención a una etapa mucho más temprana, para tratar de entender quién va a desarrollar los anticuerpos", dijo.

La madre de la niña 20 meses de edad, en Gainesville, dijo que aprecia sabiendo de antemano que la diabetes parece probable que sea en el futuro de su hija.

"Estamos tratando de no comer dulces como mucho más o sodas. Eso fue muy duro, pero nos dimos cuenta de que si los niños están acostumbrados a comer bien, no será tan difícil cuando son adolescentes", que , dijo.

La familia también espera que su participación en el estudio contribuirá a la cura.

"Esperemos que con el tiempo será capaz de hacer algún tipo de terapia génica o algo para que la gente no lo conseguirá", dijo la madre. "Todo lo que es útil, estoy dispuesto a ser parte de ella."

Para obtener más información sobre el programa de cribado de la UF, por favor llame 1-800-749-7424, Ext. 2-7836.


Recientes UF Ciencias de la Salud Centro de comunicados de prensa están disponibles en www.health.ufl.edu / HSCC / index.html

Jueves, Mayo 20, 1999 Universidad de la Florida Health Science Center y el Shands HealthCare.diabetes insulinodependiente, diabetes, detección de recién nacidos, detección genética de dibetes, complicaciones de la diabetes, diabetes tipo 1, autoanticuerpos, Para obtener más información, por favor llame 352 / 392 2755-o e-mail: book.equilibrium@gmail.com

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