Un bebé, el primer niño que nace usando una nueva técnica que incorpora ADN de tres personas, ahora tiene cinco meses. Es una gran noticia: el nacimiento de un bebé sano concebido mediante este nuevo procedimiento es un gran paso adelante y conducirá a una nueva forma de prevenir la herencia de enfermedades mitocondriales.

Las mitocondrias son las potencias de las células. Generan energía para todos los procesos de la vida. Una de las personas de 400 tiene una herencia materna mutación en el ADN mitocondrial (ADNmt), el plan para algunos componentes mitocondriales vitales. Las mutaciones de MtDNA pueden causar una variedad de enfermedades, que incluyen sordera, ceguera, diabetes e insuficiencia cardíaca y hepática. Las personas con estos trastornos por lo general tienen ADNmt tanto normal como dañado, los síntomas generalmente son peores cuanto mayor es la dosis de ADNmt dañado. Lamentablemente, no hay curas.

En la terapia de reemplazo mitocondrial (MRT), los embriones de la pareja con riesgo de tener un niño afectado se generan en un tubo de ensayo. En este caso, el núcleo que contiene todo el material genético aparte de la mitocondria se eliminó del óvulo de la madre y se colocó en un huevo con mitocondrias sanas, de las cuales se había eliminado el núcleo. El óvulo se fecundó con la esperma del padre y el embrión resultante se colocó en el útero de la madre, donde se convirtió en el bebé.

Esto significa que el bebé tiene tres padres genéticos: el padre que proporcionó el esperma, la madre que proporcionó el útero y el núcleo del óvulo y un donante anónimo que suministró mitocondrias sanas. De estos, el ADN mitocondrial es con mucho la contribución más pequeña. Este tipo de bebé de tres padres es nuevo, aunque existen otros tipos desde hace muchos años.

MRT está siendo desarrollado por grupos en el Reino Unido y los Estados Unidos para ayudar a las familias de pacientes que tienen enfermedad mitocondrial con un alto riesgo de recurrencia en futuros niños.

Efectos desconocidos a largo plazo

Si bien los experimentos en monos y ratones sugirieron que tales bebés probablemente serían saludables, este procedimiento no se había utilizado en humanos hasta ahora. Los huevos son células altamente organizadas. Reemplazar el núcleo no previene el desarrollo en un bebé, pero causa daño a la célula que probablemente requiera una reorganización radical. Por lo tanto, los efectos de tales manipulaciones aún se desconocen y podrían causar problemas más adelante en la vida, como una mayor probabilidad de diabetes.

De acuerdo a una Informe de New Scientist, la madre del niño, una mujer jordana, había estado tratando de conseguir una familia durante 20 años. Sus dos hijos murieron de síndrome de Leigh, tenían ocho meses y seis. La mujer tenía un alto riesgo de tener más niños afectados.

En muchos países, a la madre se le habría dado otras opciones antes de que se le ofreciera MRT. En primer lugar, le hubieran ofrecido óvulos de un donante sano no relacionado. Estos podrían ser fertilizados con la esperma de su pareja y puestos en su útero, previniendo la transmisión de la enfermedad mitocondrial por completo. La mujer con enfermedad de mtDNA es entonces la madre biológica, pero no la genética. Nacer de una mujer que no es su padre genético puede ser aceptable para algunas personas, dado que tal vez hasta uno en personas 10 en el Reino Unido no identificar correctamente a sus padres genéticos - pero puede haber sido inaceptable para esta familia.

También se le habría ofrecido un diagnóstico genético preimplantacional mediante el cual varios embriones se pueden analizar en una etapa temprana y el mejor seleccionado para colocarse en el útero de la madre. Sin embargo, esto no fue éticamente aceptable para esta familia.

El nacimiento de un bebé saludable después de esta técnica es un gran paso adelante. En el pasado, se han llevado a cabo manipulaciones relacionadas para mejorar la "calidad mitocondrial ooctye", llamada "donación de ooplasma", que involucra a las mitocondrias de los donantes que se inyectan en una célula germinal en el ovario (un ojo). Pero este procedimiento Según se informa, defectos genéticos causados y tal vez autismo en un caso.

Si bien aún no es posible darle al último bebé un "claro" definitivo, tiene un bajo nivel de la mutación dañina, lo que hace altamente improbable que desarrolle el síndrome de Leigh.

Las incógnitas conocidas

Sin embargo, hay dos detalles más de la historia que podrían afectar lo que ocurra a continuación. Primero, el procedimiento podría denominarse "turismo médico": fue realizado en México por un equipo con sede en la ciudad de Nueva York, por lo que no estaba cubierto por las regulaciones de los EE. UU., Que no permiten el procedimiento. El Comité sobre Políticas éticas y sociales del Instituto de Medicina de Nuevas Técnicas para la Prevención de la Transmisión Materna de Enfermedades del ADN mitocondrial se negó a dar aprobación regulatoria para el uso clínico del procedimiento hasta que se haya realizado una investigación para responder preguntas críticas de seguridad y eficacia.

Otro problema es que no se nos dice qué tan alto fue el nivel de mtDNA dañino en el óvulo de la madre antes de que se llevara a cabo el procedimiento, un detalle que indica la probabilidad de que el niño se viera gravemente afectado desde el principio. Si el nivel y, por lo tanto, el riesgo era alto, este es un avance técnico loable que ha reducido masivamente las posibilidades de que el niño sufra una enfermedad grave. Si el nivel era bajo y compatible con una vida sana, entonces un procedimiento con importantes incógnitas podría haberse hecho innecesariamente, lo que ilustra cuánto necesitamos regulaciones para proteger los derechos del futuro niño. Los informes no aclaran estos detalles vitales.

Esta historia es el comienzo de un nuevo tratamiento con potencial masivo para bien. Sin embargo, se necesitan regulaciones y verificaciones rigurosas sobre las incógnitas de esta tecnología nueva y controvertida.

Sobre el Autor

Joanna Poulton, Profesora, Universidad de Oxford

Este artículo se publicó originalmente el La conversación. Leer el articulo original.

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