¿Deberías preocuparte por la aparición temprana de la enfermedad de Alzheimer?

Ha olvidado dónde puso las llaves de su auto, o parece que no puede recordar el nombre de su colega que vio en la tienda de comestibles el otro día. Temes lo peor, quizás estos sean signos de la enfermedad de Alzheimer.

No estás solo: a estudio reciente preguntando a los estadounidenses mayores de 60 o mayores la condición en la que más temían ser indicados, el miedo número uno era Alzheimer o demencia (35 por ciento), seguido de cáncer (23 por ciento) y accidente cerebrovascular (15 por ciento).

Y cuando escuchamos hablar de alguien como el entrenador de baloncesto legendario Pat Summitt muriendo el 28 de junio desde la aparición temprana de Alzheimer a la edad de 64, los temores se intensifican.

La pérdida de memoria es normal; Alzheimer no es

Alzheimer es una enfermedad cerebral progresiva e irreversible que lentamente destruye la memoria y las habilidades de pensamiento, lo que lleva a un deterioro cognitivo que afecta severamente la vida diaria. Con frecuencia los términos Alzheimer y demencia se usan indistintamente y aunque los dos están relacionados, no son lo mismo. Demencia es un término general para la pérdida de memoria u otras habilidades mentales que afectan la vida diaria. El Alzheimer es una causa de demencia, con más de 70 por ciento de todos los casos de demencia que ocurren como resultado de la enfermedad de Alzheimer.

La mayoría de los casos de Alzheimer ocurren en personas de más de 65 años.


gráfico de suscripción interior


La pérdida leve de memoria es una consecuencia normal del envejecimiento y, por lo tanto, las personas no deben preocuparse demasiado si pierden sus llaves u olvidan el nombre de un vecino en la tienda de comestibles. Si estas cosas ocurren con poca frecuencia, hay pocas razones para preocuparse. Lo más probable es que no tenga Alzheimer si simplemente olvidó una vez dónde estacionó al dejar Disneyland o el centro comercial local durante las vacaciones.

¿Cómo se sabe cuando el olvido es parte del proceso normal de envejecimiento y cuando podría ser un síntoma del Alzheimer? Aquí están los primeros signos de 10 y síntomas de la enfermedad de Alzheimer.

Un punto clave a considerar es si estos síntomas afectan significativamente la vida diaria. Si es así, entonces la enfermedad de Alzheimer podría ser la causa.

Para cada uno de estos síntomas 10 de la enfermedad de Alzheimer, también hay un cambio típico relacionado con la edad que no es indicativo de la enfermedad de Alzheimer. Por ejemplo, un síntoma temprano de la enfermedad de Alzheimer es la pérdida de memoria, que incluye el olvido de fechas o eventos importantes y la solicitud de la misma información en numerosas ocasiones. Un cambio típico relacionado con la edad puede ser a veces olvidando nombres y citas, pero recordándolos más tarde.

La gente con frecuencia pregunta si podrían estar afectados con la enfermedad si un abuelo tenía Alzheimer. La mayoría de los casos de Alzheimer ocurren en personas de más de 65 años. Estas personas se clasifican con lo que se conoce como Alzheimer de aparición tardía. En la enfermedad de Alzheimer de inicio tardío, la causa de la enfermedad es desconocida (p. Ej., Esporádica), aunque el avance de la edad y la herencia de ciertos genes pueden desempeñar un papel importante. Es importante destacar que, aunque hay varios factores de riesgo genéticos conocidos asociados con el Alzheimer de aparición tardía, heredar cualquiera de estos genes no asegura un pronóstico del Alzheimer a medida que uno avanza en edad.

El inicio temprano es raro, pero la herencia juega un papel importante

De hecho menos de 5 ciento de los 5 millones de casos son un resultado directo de mutaciones hereditarias (p. ej., forma familiar de Alzheimer). Heredar estas mutaciones genéticas raras conduce a lo que se conoce como Alzheimer de aparición temprana, que se caracteriza por una edad de inicio más temprana, a menudo en los 40 y 50, y es una forma más agresiva de la enfermedad que conduce a un declive más rápido en deterioro de la memoria y cognición.

En general, la mayoría de los neurólogos están de acuerdo en que el Alzheimer de inicio temprano y de inicio tardío es esencialmente la misma enfermedad, además de las diferencias en la causa genética y edad de inicio. La única excepción es la prevalencia de una condición llamada mioclono (espasmo y espasmo muscular) que se observa más comúnmente en la enfermedad de Alzheimer de inicio temprano que en la enfermedad de Alzheimer de inicio tardío.

Además, algunos estudios sugieren que las personas con Alzheimer de aparición temprana disminuyen a un ritmo más rápido que aquellos con inicio tardío. Aunque en general las dos formas de la enfermedad de Alzheimer son médicamente equivalentes, la gran carga que la aparición temprana tiene sobre la familia es bastante evidente. A menudo, estos pacientes aún se encuentran en las fases más productivas de su vida y, sin embargo, la aparición de la enfermedad les roba la función cerebral a una edad tan temprana. Estas personas aún pueden estar físicamente en forma y activas cuando son diagnosticadas y la mayoría de las veces aún tienen responsabilidades familiares y profesionales. Por lo tanto, un diagnóstico de inicio temprano puede tener un mayor efecto negativo en el paciente y los miembros de la familia.

Aunque los genes que dan lugar a Alzheimer de inicio temprano son extremadamente raras, estas mutaciones hereditarias se producen en familias de todo el mundo y el estudio de estas mutaciones ha proporcionado conocimiento crítico a los fundamentos moleculares de la enfermedad. Estas formas familiares de Alzheimer son el resultado de mutaciones en genes que típicamente se definen como autosómicos dominantes, lo que significa que solo es necesario que un padre le pase el gen a su hijo. Si esto sucede, no hay escapatoria de un eventual diagnóstico de Alzheimer.

Lo que los científicos han aprendido de estas raras mutaciones que causan el Alzheimer de inicio temprano es que, en todos los casos, la mutación del gen conduce a la sobreproducción de una proteína tóxica y deshonesta llamada beta-amiloide. La acumulación de beta-amiloide en el cerebro produce placas que son una de las características de la enfermedad. Así como las placas en las arterias pueden dañar el corazón, las placas en el "cerebro" pueden tener consecuencias nefastas para el funcionamiento del cerebro.

Al estudiar a las familias con Alzheimer de aparición temprana, los científicos ahora se dan cuenta de que la acumulación de beta-amiloide puede pasar décadas antes de que se manifiesten los primeros síntomas de la enfermedad. Esto les da a los científicos una gran esperanza en términos de una gran ventana terapéutica para intervenir y detener la cascada de beta-amiloide.

La esperanza es alta para una gran prueba en marcha de 5,000

De hecho, uno de los ensayos clínicos más anticipados en curso en este momento implica una gran colombiano familia de miembros de 5,000 que pueden portar un gen de Alzheimer de aparición temprana. Trescientos miembros de la familia participarán en este ensayo en el que la mitad de las personas que son jóvenes y están alejadas de los síntomas pero que tienen el gen de Alzheimer recibirán un medicamento que ha demostrado que disminuye la producción de beta-amiloide. La otra mitad tomará un placebo y comprenderá el grupo de control.

Ni el paciente ni el médico sabrán si van a recibir el medicamento activo, lo que ayuda a eliminar cualquier posible sesgo. El ensayo durará 5 años y aunque involucrará a un pequeño porcentaje de personas con Alzheimer de aparición temprana, la información del ensayo podría aplicarse a millones de personas en todo el mundo que desarrollarán la forma más convencional y tardía de la enfermedad de Alzheimer.

Actualmente no existen tratamientos efectivos o cura para el Alzheimer y los únicos medicamentos disponibles son de carácter paliativo. Lo que se necesita de manera crítica son las drogas que modifican la enfermedad: aquellas drogas que realmente detienen el beta-amiloide en sus pistas. Devastadora como la enfermedad de Alzheimer de inicio temprano, existe la esperanza de que los ensayos de prevención descritos anteriormente puedan conducir finalmente a tratamientos efectivos en el futuro cercano para esta enfermedad insidiosa.

Sobre el Autor

Troy Rohn, Profesor de biología, La Universidad Estatal de Boise

Este artículo se publicó originalmente el La conversación. Leer el articulo original.

Libros relacionados

at InnerSelf Market y Amazon