¿Qué causa la mayoría de los defectos de nacimiento?

¿Qué causa la mayoría de los defectos de nacimiento?
Alrededor de 3% de los bebés nacen con defectos de nacimiento, cuando hay un problema con la forma en que se desarrollan en el útero. de www.shutterstock.com

El desarrollo de un bebé, desde el momento de la fecundación hasta el momento del nacimiento, es un viaje increíblemente complejo. La mayoría de las veces el resultado es un nuevo bebé perfecto. Sin embargo, en sobre 3% de bebés los errores ocurren y se produce un defecto de nacimiento. Esto ocurre cuando se produce una diferencia anatómica a medida que el bebé se desarrolla en el útero.

Los defectos de nacimiento (también conocidos como anomalías congénitas) son una causa importante de hospitalización infantil y muertes En el primer año de vida. Estos no solo son costosos de administrar en el sistema de salud, sino que también pueden tener un impacto enorme en las vidas del niño y su familia.

Algunos defectos de nacimiento son relativamente leves, se pueden reparar con una cirugía simple y el niño continuará llevando una vida perfectamente normal. Estos incluyen un dedo meñique o cinta adicional entre dos dedos.

Otros tipos, incluidos los graves. defectos del corazón y deformidades faciales tales como labio leporino y paladar hendido, son mas complejos de gestionar. Estos pueden implicar un tratamiento que abarca la infancia y la adolescencia.

Algunos defectos de nacimiento son tan graves que el bebé no puede vivir fuera del útero. Estos tipos generalmente implican una malformación importante de estructuras esenciales, como anencefalia donde el cerebro no se forma.

Cuando una sola causa afecta a múltiples sistemas en el cuerpo, el defecto de nacimiento se describe como un síndrome. Un ejemplo es El síndrome de Down. Este es uno de los defectos de nacimiento más comunes en Australia y causa discapacidad intelectual y otros desafíos físicos y de aprendizaje.

La perspectiva para los niños con síndromes, como los síndromes en sí, es muy variable. Un defecto de nacimiento sindrómico no es necesariamente más grave que un defecto de nacimiento aislado. Sin embargo, la participación de múltiples sistemas o estructuras puede requerir un manejo continuo para garantizar los mejores resultados para el niño y su familia.


Obtenga lo último de InnerSelf


¿Qué causa los defectos de nacimiento?

Los defectos de nacimiento tienen dos causas principales, ambientales y genéticas.

Las causas ambientales (conocidas como teratógenos) incluyen medicamentos que pueden dañar al bebé nonato. El más destacado de estos fue talidomida, que las mujeres tomaron para las náuseas matutinas en los últimos 1950 y principios de 1960. Condujo a miles de bebés que nacieron con defectos congénitos irreversibles que van desde deformidades de las extremidades (ficomelia) hasta malformaciones faciales.

Una causa ambiental más recientemente identificada de defectos de nacimiento es la Virus Zika, lo que lleva a microcefalia (bebés nacidos con cabezas más pequeñas de lo normal).

Más factores cotidianos incluyen el alcohol y el tabaquismo, que se han asociado con una aumento del riesgo de anomalías. Las estimaciones de los EE.UU. sugieren 0.1-1% de niños Puede verse afectado por el alcohol en el útero. Y fumar durante el embarazo se asocia con una rango de condiciones, incluyendo defectos cardíacos y fisuras faciales.

Los factores ambientales también pueden implicar una restricción física que puede ocurrir en el útero desde embarazos de gemelos.

Las causas genéticas de los defectos de nacimiento son igualmente diversas. Estos incluyen anomalías cromosómicas en condiciones como El síndrome de Down (una copia adicional del cromosoma 21) y errores en genes específicos como el Gen FGFR3, lo que provoca una forma de enanismo.

Pero la mayoría de las causas siguen siendo un misterio.

Estados Unidos reciente investigación examinó la frecuencia y las causas de los defectos de nacimiento examinando los registros médicos de más de 270,000 nacimientos entre 2005 y 2009. Los investigadores encontraron 5,504 casos de defectos de nacimiento, o aproximadamente 2% del total de nacimientos.

Pero encontraron la causa detrás de uno de cada cinco de estos defectos de nacimiento. El resto (79.8%) quedó como un misterio.

De las causas conocidas, 94.4% fue genético, 4.1% resultó de la exposición ambiental (teratógenos) y 1.4% se relacionó con embarazos de gemelos.

El estudio también confirmó Hallazgos australianos que los defectos de nacimiento individuales parecen afectar a una mayor proporción de hombres que de mujeres; Todavía no sabemos por qué.

Dónde desde aquí?

Este estudio destaca las razones de la esperanza. El 4.1% de los defectos de nacimiento resultantes de la exposición al teratógeno fueron causados ​​principalmente por diabetes en las mujeres antes de quedar embarazada. Si bien el mecanismo para esto no está claro, esta cifra podría reducirse a través de una mayor educación de las mujeres que tienen la intención de quedarse embarazadas para asegurarse de que su diabetes esté controlada antes y durante el embarazo.

Cómo tratar los defectos de nacimiento 2 3 19Controlar la diabetes de una mujer antes de quedar embarazada reduce sus probabilidades de tener un hijo con un defecto de nacimiento. de www.shutterstock.com

Sin embargo, el hallazgo de que la causa de casi el 80% de defectos de nacimiento sigue siendo desconocido se enfrenta y resalta la escala de la tarea por delante.

En Australia, por ejemplo, no tenemos una imagen clara de los tipos y las frecuencias de defectos de nacimiento en todo el país. Esto se debe a que tenemos sistemas estatales que recopilan información diferente.

Los defectos de nacimiento también son diversos, afectando a muchas estructuras diferentes en el cuerpo. Cada defecto de nacimiento específico es el resultado de una causa diferente, la mayoría de los cuales son genéticos. La identificación de los factores responsables requiere que cada defecto de nacimiento se examine de manera independiente para que los individuos con una afección particular puedan agruparse y estudiarse juntos. Esto lleva tiempo, investigación y financiación.

Un mayor apoyo para la investigación genética y la recopilación de información sobre defectos de nacimiento nos permitiría comprender los orígenes de estas condiciones. Solo así podremos comenzar la tarea de intervención y prevención para reducir la carga de estas condiciones en los sistemas de salud y las familias.

Sobre el Autor

Peter Farlie, biólogo del desarrollo, Instituto de Investigación Infantil Murdoch

Este artículo se republica de La conversación bajo una licencia Creative Commons. Leer el articulo original.

Libros relacionados

{amazonWS: searchindex = Libros; palabras clave = prevención de defectos de nacimiento; maxresults = 3}

enafarzh-CNzh-TWnltlfifrdehiiditjakomsnofaptruessvtrvi

seguir a InnerSelf en

facebook-icontwitter-iconrss-icon

Obtenga lo último por correo electrónico

{Off} = emailcloak