¿Debería ser probado para el riesgo de Alzheimer?

salud

¿Debería ser probado para el riesgo de Alzheimer?Las pruebas genéticas están disponibles para las personas que quieren saber si tienen una variante de un gen que confiere susceptibilidad al Alzheimer. Pero saber si hacerse la prueba es difícil. Billion Photos / Shutterstock.com

Gracias a los avances en las pruebas genéticas, ahora existe una manera para que los consumidores prueben el mayor factor de riesgo genético para la enfermedad de Alzheimer de inicio tardío.

La enfermedad de Alzheimer es una trastorno neurodegenerativo progresivo y fatal que afecta principalmente a los adultos mayores. Es lo más causa común de la demencia. Es el tercer líder causa de la muerte, detrás de la enfermedad cardíaca y el cáncer. Se estima que 700,000 Americans 65 y mayores tendrán Alzheimer cuando ellos mueren. En un estudio reciente que pedía a los estadounidenses mayores de 50 o mayores la condición a la que más temían, el miedo número uno era Alzheimer, con 39 por ciento; seguido de cáncer, en 30 por ciento.

Clínicamente, los pacientes con enfermedad de Alzheimer se presentan con mayor frecuencia con pérdida de memoria insidiosamente progresiva, dificultad para pensar y comprender y confusión mental.

Como un científico quien ha estado involucrado en la investigación del Alzheimer durante los últimos años de 18, creo que las pruebas genéticas representan un avance significativo en la capacidad de evaluar el riesgo de esta enfermedad. Pero las personas deben ser conscientes de que hay varias cosas que considerar antes de probar esta enfermedad traicionera en casa.

¿Por qué la ApoE es importante para el riesgo de Alzheimer?

La gran mayoría de los casos de Alzheimer tienen inicio tardío, o después de la edad 65, y la edad avanzada es el mayor factor de riesgo. El Alzheimer afecta a uno en 10 personas mayores de XnUMX, y casi dos tercios de los estadounidenses con Alzheimer son mujeres.

Además de avanzar en la edad, se conocen factores de riesgo genéticos asociados con la enfermedad de Alzheimer, con un gen llamado ApoE4 siendo el más importante de todos ellos. El gen ApoE proporciona instrucciones para producir una proteína llamada apolipoproteína E. Esta proteína se combina con grasas o lípidos en el cerebro para formar moléculas llamadas lipoproteínas. Las lipoproteínas son responsables de empacar el colesterol y otras grasas y transportarlas en el cerebro. Los científicos saben desde hace tiempo que ApoE4 está relacionado con la acumulación de amiloide en el cerebro, uno de los sellos distintivos de la enfermedad de Alzheimer. Pero una estudio reciente sugirió que ApoE4 también contribuye a la acumulación de tau, una segunda proteína que ha estado implicada durante mucho tiempo en el desarrollo del Alzheimer. Por lo tanto, la cuestión de las pruebas de ApoE4 se vuelve aún más urgente para muchos.

El gen ApoE tiene tres diferentes alelos, o variaciones de un gen que puede ocurrir por mutación: ApoE2, ApoE3 y ApoE4. Estos alelos ocurren en el mismo lugar que el gen.

Todos tienen dos copias de este gen y la combinación de alelos determina su ApoE ".genotipo"- E2 / E2, E2 / E3, E2 / E4, E3 / E3, E3 / E4 o E4 / E4. El alelo E2 es la forma más rara de ApoE, pero es bueno tenerla. Llevar incluso una copia parece reducir el riesgo de desarrollar Alzheimer hasta en un 40 por ciento.

El ApoE3 es el alelo más común y no parece influir en el riesgo. El alelo ApoE4 es menos común que E3, presente en aproximadamente 10 a 15 por ciento de las personas, pero confiere un riesgo significativo de AD. Tener una copia de E4 (E3 / E4) puede duplicar o triplicar su riesgo, mientras que dos copias de (E4 / E4) pueden aumentar el riesgo 10-15 veces. Es notable que 65-80 ciento de todos los pacientes con Alzheimer tienen al menos uno Alelo APOE4.

Este alelo también disminuye el edad de inicio.

¿Debería ser probado para el riesgo de Alzheimer?Riesgo de susceptibilidad, basado en alelos. Alzheimers.org, CC BY-SA

Pruebas para ApoE4

Las pruebas se han vuelto increíblemente fáciles y rápidas 23andMe, la compañía de genética personal que ganó la aprobación de la FDA en abril, 2017 comercializará las pruebas genéticas directamente a los consumidores. En su informe de Alzheimer de inicio tardío, 23andMe proporciona a las personas su estado de genes ApoE, siguiendo el envío por correo de una muestra de saliva a la compañía.

Pero una pregunta mucho más difícil es: ¿Debería hacerme la prueba? Hay implicaciones importantes de aprender el estado genético de ApoE4, y los consumidores deben considerar esto antes de que decidan hacerse la prueba. De hecho, la mayoría de las organizaciones médicas profesionales, incluidos los Institutos Nacionales de Salud, recomiendan las pruebas genéticas del estado de ApoE4 solo para las personas que se ofrecen como voluntarios para ensayos clínicos.

Las ventajas de las pruebas pueden incluir:

  • Actualmente se sabe por la investigación de prevención que las personas con el gen APOE4 pueden tomar una serie de medidas de estilo de vida para mitigar su riesgo.
  • Poder participar en ensayos clínicos.
  • APOE4 también tiene algún valor predictivo para el riesgo cardiovascular.

Los contras de las pruebas pueden incluir:

  • Estrés en la familia.
  • Estrés emocional.
  • Implicaciones financieras en términos de seguro u opciones de cuidado a largo plazo.
  • Efecto en el empleo.

El efecto de conocer tu estado

Uno de los principales inconvenientes de ser probado para el gen ApoE4 es que la prueba se considera lo que se llama una prueba de susceptibilidad porque tiene un valor predictivo limitado. Tener el alelo E4 no significa que una persona será diagnosticada con Alzheimer. Muchos portadores de E4 pueden vivir una vida larga sin desarrollar la enfermedad, y muchos no portadores aún tienen riesgo de Alzheimer. Esto es críticamente importante para entender antes de tener pruebas genéticas para ApoE4.

Varios estudios ahora han examinado el impacto de las pruebas de ApoE4 en individuos. los NIH REVEAL-SCAN El proyecto examinó el efecto del aprendizaje del estado de ApoE4 en aquellos que no mostraban ningún síntoma de demencia pero que tenían parientes de primer grado afectados por la enfermedad de Alzheimer. Los datos indicaban que conocer el estado de ApoE solo causaba problemas psicológicos leves y breves en aquellos que se habían heredado. Alelos E4.

En un estudio más reciente, una fracción de los participantes informaron reacciones psicológicas adversas, incluidas aquellas que habían buscado pruebas específicamente. Sin embargo, casi todos los entrevistados dijeron que se habían beneficiado a largo plazo de los cambios de estilo de vida que hecho posteriormente.

Consideración de otros factores de riesgo

Albergar el alelo ApoE4 es el factor de riesgo genético más importante para la enfermedad de Alzheimer de inicio tardío, y conocer su estado alelo E4 sin duda podría ser una transformación, especialmente en términos de cambios de estilo de vida beneficiosos y preventivos que los individuos pueden experimentar.

Sin embargo, hay consideraciones importantes a tener en cuenta antes de las pruebas para ayudar a mitigar el estrés y la ansiedad asociados con una prueba E4 positiva. Otros expertos y yo sugerimos que la gente comience a estar bien informada sobre los conceptos básicos de ApoE4. Si se realizan pruebas y se revela un riesgo más alto, es sumamente importante que esas personas obtengan asesoramiento genético y reciban asistencia activa sobre cómo proceder.

Ya sea que lleve el gen ApoE4 o no, se cree que muchos otros factores de riesgo contribuyen al Alzheimer, no solo a los genes y la vejez. Lo que come, cuánto hace ejercicio, educación formal, fumar, qué tan mentalmente activo permanece y otros factores han sido todos implicado.

La conversaciónEn última instancia, la decisión de hacerse una prueba genética sigue siendo personal, por lo que es importante estar informado sobre los pros y los contras de la detección del Alzheimer y lo que los médicos saben sobre su riesgo de la enfermedad y si existen opciones de tratamiento viables disponibles. .

Sobre el Autor

Troy Rohn, profesor de Biología, La Universidad Estatal de Boise

Este artículo se publicó originalmente el La conversación. Leer el articulo original.

Libros relacionados

Reducir el riesgo de Alzheimer
saludAutor: Michael A. Weiner
Encuadernación: Tapa dura
Autor: Stein & Day Pub
Precio de lista: $17.95

comprar

Alzheimer's Disease: Life Course Perspectives on Risk Reduction
saludAutor: Amy Borenstein
Encuadernación: Tapa dura
Autor: Prensa académica
Precio de lista: $99.95

comprar

La dieta Mindspan: reduzca el riesgo de Alzheimer, minimice la pérdida de memoria y mantenga su cerebro joven
saludAutor: Preston Estep III
Encuadernación: Tapa dura
Autor: Ballantine Books
Precio de lista: $27.00

comprar

salud

También te puede interesar

enarzh-CNtlfrdehiidptrues

seguir a InnerSelf en

google-plus-iconfacebook-icontwitter-iconrss-icon

Obtenga lo último por correo electrónico

{Off} = emailcloak

seguir a InnerSelf en

google-plus-iconfacebook-icontwitter-iconrss-icon

Obtenga lo último por correo electrónico

{Off} = emailcloak