"El cerebro es increíblemente complejo, por lo que es razonable esperar que la introducción de cambios desde un camino evolutivo diferente pueda tener consecuencias negativas", dice Corinne Simonti.
Dado que los científicos de 2010 han sabido que las personas de origen euroasiático han heredado de 1 a 4 el porcentaje de su ADN de los neandertales.
El descubrimiento generó una serie de hipótesis sobre los efectos que estas variantes genéticas pueden tener sobre las características físicas o el comportamiento de los humanos modernos, desde el color de la piel hasta las alergias elevadas y el metabolismo de las grasas, y generó docenas de coloridos titulares que incluyen "Los neandertales son los culpables de nuestra alergias "y" ¿Los europeos engordaron de los neandertales? "
Ahora, los científicos han llevado a cabo el primer estudio para comparar directamente el ADN de Neanderthal en los genomas de una población significativa de adultos de ascendencia europea con sus registros clínicos.
Publicado en la revista Ciencia:, Los resultados no sólo confirman que este legado genético arcaica tiene un impacto sutil pero significativo en la moderna biología humana, sino que también aparecen algunas sorpresas.
"Nuestro principal hallazgo es que el ADN de Neandertal influye en los rasgos clínicos de los humanos modernos", dice John Capra, profesor asistente de ciencias biológicas en la Universidad de Vanderbilt. "Descubrimos asociaciones entre el ADN de Neanderthal y una amplia gama de rasgos, que incluyen enfermedades inmunológicas, dermatológicas, neurológicas, psiquiátricas y reproductivas".
Algunas de las asociaciones que los investigadores encontraron confirmar las hipótesis anteriores. Un ejemplo es la propuesta de que el ADN neandertal afecta a las células llamadas queratinocitos que ayudan a proteger la piel contra los daños ambientales como la radiación ultravioleta y agentes patógenos.
El nuevo análisis de ADN neandertal encontrado variantes de biología de la piel influencia en los seres humanos modernos, en particular, el riesgo de desarrollar lesiones cutáneas inducidas por el sol denominadas queratosis, que son causadas por los queratinocitos anormales.
También encontraron que un bit específico del ADN neandertal aumenta significativamente el riesgo para la adicción a la nicotina. Un número de variantes influyen en el riesgo para la depresión: algunos positivamente y algunos negativamente. De hecho, un sorprendente número de fragmentos de ADN neandertal se asocian con efectos psiquiátricos y neurológicos, según el estudio.
"El cerebro es increíblemente compleja, por lo que es razonable esperar que la introducción de cambios de un camino evolutivo diferente podría tener consecuencias negativas", dice el estudiante de doctorado Corinne Simonti, primer autor del artículo.
28,000 pacientes
El patrón de las asociaciones de los investigadores descubiertos sugieren la población de hoy conserva el ADN neandertal que pueda haber proporcionado los humanos modernos con ventajas adaptativas hace años 40,000 mientras que emigraron en los nuevos ambientes no africanos con diferentes agentes patógenos y los niveles de exposición al sol. Sin embargo, muchos de estos rasgos pueden no ser ventajoso en entornos modernos.
Un ejemplo de esto es una variante neandertal que aumenta la coagulación sanguínea. Podría haber ayudado a nuestros antepasados a enfrentarse a los nuevos patógenos que se encuentran en los nuevos entornos, sellando las heridas más rápidamente y evitando que entren patógenos en el cuerpo. En los entornos modernos, esta variante se ha vuelto perjudicial, ya que la hipercoagulación aumenta el riesgo de accidente cerebrovascular, embolia pulmonar y complicaciones del embarazo.
(Crédito: Deborah Brewington / Universidad de Vanderbilt)Para descubrir estas asociaciones, los investigadores utilizaron una base de datos que contiene pacientes 28,000 cuyas muestras biológicas se han vinculado a versiones anónimas de sus registros electrónicos de salud. Los datos provienen de eMERGE, la Red de Registros Médicos Electrónicos y Genómica financiada por el Instituto Nacional de Investigación del Genoma Humano, que vincula los registros digitalizados del banco de datos BioVU del Centro Médico de la Universidad de Vanderbilt y otros ocho hospitales en todo el país.
Estos datos permitió a los investigadores determinar si cada individuo nunca había sido tratado por un conjunto específico de condiciones médicas, tales como enfermedades del corazón, artritis, o la depresión. A continuación se analizaron los genomas de cada individuo para identificar el conjunto único de ADN neandertal que cada persona lleva. Al comparar los dos conjuntos de datos, que podrían probar si cada bit de ADN neandertal de forma individual y en el riesgo de influencias agregada de los rasgos derivados de los registros médicos.
"Vanderbilt's BioVU y la red de bancos de datos similares de hospitales en todo el país se construyeron para permitir descubrimientos sobre la base genética de la enfermedad", dice Capra. "Nos dimos cuenta de que podíamos usarlos para responder preguntas importantes sobre la evolución humana".
El trabajo establece una nueva forma de investigar preguntas sobre los efectos de los eventos en la evolución humana reciente. El estudio actual se limitó a asociar variantes de ADN de Neanderthal con rasgos físicos (fenotipos) incluidos en los códigos de facturación del hospital, pero hay mucha otra información contenida en los registros médicos, como pruebas de laboratorio, notas médicas e imágenes médicas, que Capra está trabajando en analizar de manera similar.
Otros investigadores de Vanderbilt y de la Case Western Reserve University, Northwestern University, la Universidad de Washington, Mount Sinai School of Medicine, la Clínica Marshfield, la Clínica Mayo, el Instituto Nacional de Investigación del Genoma Humano, y el Sistema de Salud Geisinger son co-autores del estudio . El Instituto Nacional de Salud y el Instituto Nacional de Investigación del Genoma Humano subvenciones financió el trabajo.
Fuente: La Universidad de Vanderbilt
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