La finalización del primer borrador de la secuencia del genoma humano se anunció con un aplauso entusiasta en Junio 2000 a una audiencia de periodistas reunidos en la Casa Blanca y Downing Street. Craig Venter, quien dirigió uno de los dos equipos de científicos que lograron esta notable hazaña, dijo que tener acceso a esta información tenía "el potencial de reducir el número de muertes por cáncer a cero durante nuestras vidas". Y el presidente Bill Clinton afirmó que "ahora es concebible que los hijos de nuestros hijos conozcan el término cáncer como solo una constelación de estrellas".

Quince años después, no es necesario ser un científico para darse cuenta de que esto no es exactamente lo que sucedió. Entonces, ¿qué salió mal? ¿Las grandes promesas hechas por Venter y otros son más retóricas que la realidad, o existe todavía la esperanza de una medicina personalizada?

Su código genético es exclusivo para usted, a menos que sea un gemelo idéntico. Especifica exactamente por qué cada parte de tu cuerpo es como es. Pero además de controlar por qué tu cabello es marrón y no negro, las variaciones a tu código genético también determinan la riesgos usted tiene de desarrollar ciertas enfermedades, y por las que puede responder bien a algunos medicamentos y otros no.

La publicación de la secuencia del genoma humano en el cambio de siglo anunció una nueva era de la medicina, donde las terapias se adaptarían al código genético único de cada persona, por lo que los tratamientos indiscriminados y perjudiciales, como la quimioterapia en una cosa del pasado.

Entonces, si la tecnología está disponible para secuenciar el genoma de todos, ¿por qué los médicos ahora no solicitan una muestra de ADN como parte de un diagnóstico de rutina?

No todo el ADN basura es basura

Es porque, más de una década después de la publicación del primer borrador del genoma humano, todavía no tenemos idea de qué es lo que realmente hace.

Uno de los resultados más sorprendentes de la finalización del primer borrador de la secuencia fue que hay muchos menos genes de lo que nadie esperaba De hecho, los genes constituyen solo el 2% del genoma humano, y el 98% restante a menudo se descarta como ADN "basura".

La siguiente sorpresa vino cuando, después de secuenciar los genomas de miles de pacientes que padecían una variedad de trastornos genéticos, los científicos descubrieron que 88% de los cambios en el código genético que se correlacionaban con la enfermedad encontrado en el ADN basura - La 98% del genoma que no tiene proteína.

Entonces, ahora los científicos tenemos un gran problema. Podemos secuenciar el genoma de un paciente de manera eficiente y económica, podemos procesar los datos rápidamente, y podemos identificar cambios en el ADN que están asociados con la enfermedad en cuestión. Pero, en la mayoría de los casos, no tenemos idea de cómo esos cambios causan los síntomas de la enfermedad.

Descifrando el código

En la actualidad existe un impulso importante entre los investigadores en el campo de la genómica para desarrollar herramientas para abordar este problema. Se sabe que una cosa que se alberga en este ADN basura son los interruptores que le dicen a ciertos genes cuándo y dónde ponerse en marcha el cuerpo (esta es la razón por la que solo tienes una nariz y no comienzas a brotar los ojos del codo).

También se sabe que muchos cambios que causan enfermedades en su ADN se encuentran dentro de estos interruptores, por lo que un gen dado no se enciende o apaga en el momento correcto, o se enciende en el momento equivocado en algún lugar del cuerpo donde no debería no estar activo Si el gen en cuestión controla cómo crecen las células, el resultado del cambio roto puede ser cáncer.

Sin embargo, identificar estos interruptores y vincularlos a los genes que afectan no es una tarea trivial. Requiere experimentos enormemente complejos con muestras de tejidos raros y preciosos donados por los pacientes, y luego una gran cantidad de poder de cómputo para secuenciar, analizar e interpretar los resultados.

El Wellcome Trust acaba de conceder una 3m otorgar al instituto donde trabajo, el MRC Instituto Weatherall de Medicina Molecular en el Universidad de Oxford, para procesar muestras de ADN de pacientes que se sabe que tienen una enfermedad genética determinada, identificar los cambios en el ADN que subyacen a la condición en cuestión, y tratar de vincular estos cambios a los genes que pueden causar las enfermedades mismas.

Con esta estrategia, esperamos agregar funcionalidad a la información de la secuencia de ADN, y tratar de determinar qué hace ese 98% de ADN basura y cómo contribuye a la progresión de la enfermedad.

La medicina personalizada sigue siendo un objetivo alcanzable, pero esta es la razón por la cual las promesas hechas por Venter, cuando la secuencia preliminar se publicó por primera vez hace más de una década, aún no se han cumplido. Sí, podemos leer el código genético humano, pero estamos muy lejos de entender lo que significa.

Sobre el Autor

Bryony Graham, Postdoctoral Research Scientist en Genética Molecular, Universidad de Oxford. Sus intereses de investigación se centran en la comprensión de la no proteico regiones del genoma, o 'ADN basura' de codificación, utilizando células madre y las células rojas de la sangre como los sistemas experimentales.

Este artículo se publicó originalmente el La conversación. Leer el articulo original.

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