Ha habido una multitud de estudios intentando encontrar causas, tanto genéticas como ambientales, para el autismo. Una de las grandes preguntas en la investigación del autismo es si el autismo es un trastorno único o muchos trastornos diferentes que se presentan de la misma manera. Aunque la investigación genética reciente ha indicado que cientos de genes diferentes contribuyen al autismo, una Nuevo descubrimiento ha encontrado que también podría haber similitudes entre la mayoría de los pacientes con autismo.

Autismo se caracteriza por un cierto patrón de comunicación social y habilidades de interacción social y comportamientos repetitivos y restringidos que difieren del resto de la población. Los síntomas pueden variar de leves a severos.

Sabemos por estudios de gemelosy observaciones dentro de las familias, el autismo tiene un gran componente genético.

Sin embargo, a pesar de que conocemos cientos de genes asociados con el autismo, la mayoría tienen un efecto muy pequeño sobre si alguien tendrá autismo o no. Tampoco hay pruebas genéticas que puedan diagnosticar el autismo.

Recientemente, los investigadores comenzaron estudiando las contribuciones ambientales al autismo: el otro lado de la moneda de la naturaleza-nurture. Miraron a eventos que se remontan al útero.

Mirando más allá de la secuencia de ADN, sabemos que tanto los factores genéticos como los ambientales, como la dieta, el estrés y la contaminación, pueden cambiar los interruptores que activan y desactivan nuestros genes.

Llamamos a estos interruptores "epigenética, "Y cuando los estudiamos, estamos midiendo las moléculas que cambian estos interruptores.

Epigenética y autismo

En el autismo, podemos estudiar el patrón de estos interruptores epigenéticos (que se encienden y apagan) y comparar el patrón con el que se ve en las personas sin autismo. De esta forma, podemos comprender mejor las causas del autismo y, algún día, podremos diagnosticar el autismo mucho antes o detectar factores ambientales que pueden evitarse.

En última instancia, queremos mejorar la calidad de vida de las personas que viven con autismo y brindarles a sus familias asistencia oportuna.

En 2015 mis colegas y yo revisado estudios recientes que buscaron los interruptores epigenéticos específicos del autismo. Aunque el campo estaba en su infancia, había un pequeño número de interruptores que se habían identificado como estrechamente relacionados con el autismo. Sin embargo, este conocimiento aún no estaba listo para su uso en la clínica.

Esta área de investigación acaba de recibir un gran impulso de un grupo de investigadores con sede en Singapur, Estados Unidos y el Reino Unido. Los investigadores han investigado profundamente el cerebro de las personas con autismo después de su muerte.

Encontrar una molécula para vincular al autismo

Los investigadores analizaron un interruptor epigenético específico llamado "acetilación". El interruptor de acetilación hace que un gen aumente su actividad.

Los investigadores observaron los patrones de acetilación en diferentes ubicaciones en los cerebros de personas que habían sido afectadas por el autismo y compararon el patrón con el observado en los cerebros de personas que no habían sido afectadas por el autismo.

Encontraron cientos de genes que tenían un "patrón de cambio" diferente en los cerebros autistas en comparación con los cerebros no autistas. La lista de genes es interesante, incluidos los genes importantes para la transmisión de mensajes eléctricos en el cerebro, así como los genes implicados en la epilepsia (que afecta a algunas personas con autismo), el comportamiento, la función intestinal y la inmunidad. Cada una de estas vías genéticas había sido previamente asociada con el autismo.

Comúnidad en todo el espectro

Lo más interesante es que los investigadores identificaron un "patrón de cambio" específico que fue compartido por la mayoría (pero no todos) de los cerebros autistas. Llegaron a la conclusión de que habían descubierto una "firma epigenética" del autismo.

En pocas palabras, esta investigación nos dice que aunque el autismo puede tener muchas causas subyacentes diferentes, incluidos factores genéticos y no genéticos, al nivel de la epigenética, estas causas convergen para tener un efecto similar en el cerebro. El autismo es a la vez un desorden y muchos.

¿Qué significa todo esto?

El hecho de que los cerebros autistas tienen tanto en común es una noticia positiva para las familias afectadas por el autismo y para los investigadores en el campo. Significa que a pesar de que existen muchas causas para el autismo, es posible desarrollar pruebas de diagnóstico y terapias únicas que se dirijan a la vía epigenética común única.

Los investigadores también podrán examinar factores ambientales como la dieta, la contaminación y las enfermedades, y determinar qué efecto tienen estos factores de la vida temprana en la firma epigenética del autismo.

Los estudios de este tipo contribuyen en gran medida a que los investigadores comprendan mejor el autismo y, a largo plazo, mejoren la calidad de vida de las personas que viven con esta afección.

Sin embargo, nos gustaría dar una nota de precaución. Este es el primer estudio de este tipo y debe repetirse en más personas de diferentes lugares para ver qué hallazgos se sostienen.

Tampoco debemos olvidar que muchas personas con autismo no quieren ser "curadas". A menudo no quieren nada más que ser comprendido y respetado por el resto de nosotros.

Sobre el Autor

Jeffrey Craig, Investigador Principal, Instituto de investigación para niños Murdoch

Este artículo se publicó originalmente el La conversación. Leer el articulo original.

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