"Para algunas personas, este simple suplemento nutricional podría ayudar a reducir el riesgo de desarrollar un trastorno del espectro autista. Cualquier progreso en el frente de la prevención sería bienvenido dada la cantidad de personas afectadas", dice Zhigang Xie. (Crédito: Darren Johnson, iDJ Photography / Flickr)
Obtener más del aminoácido carnitina antes y durante el embarazo, probablemente de un suplemento, podría ser una forma de proteger a los niños de cierto tipo de autismo.
Se pueden encontrar altos niveles de carnitina en la carne roja, y una de las mejores fuentes vegetarianas es la leche entera. También está disponible actualmente como un suplemento.
La carnitina, que el cuerpo puede fabricar o extraer de fuentes dietéticas, es necesaria para el transporte de ácidos grasos a las mitocondrias, el compartimento dentro de la célula que convierte estas grasas en energía.
Estudios previos han demostrado que las mutaciones heredadas en un gen (llamado TMLHE) que se requieren para la biosíntesis de carnitina están fuertemente asociadas con el riesgo de desarrollo de trastornos del espectro autista, pero la base de esa asociación no está clara, hasta ahora.
Los últimos hallazgos muestran que los defectos genéticos en la capacidad del cuerpo para fabricar carnitina podrían estar asociados con un mayor riesgo de autismo porque la deficiencia de carnitina interfiere con los procesos normales mediante los cuales las células madre neuronales promueven y organizan el desarrollo cerebral embrionario y fetal.
Zhigang Xie, científico investigador asistente de la Facultad de Medicina del Centro de Ciencias de la Salud de Texas A&M, ha perfeccionado una nueva tecnología que le permite marcar, seguir y analizar células madre neurales individuales en su entorno nativo en un cerebro en desarrollo real.
"Es muy difícil estudiar las células madre neurales en su complejo entorno natural", dice Xie. "Pero ahora tenemos una tecnología que hace posibles tales estudios".
Xie y sus colegas encontraron que las células madre neurales incapaces de producir carnitina no se comportan adecuadamente y se agotan de manera inapropiada desde el cerebro en desarrollo, pero cuando genéticamente en riesgo se suministran células madre neurales con carnitina a partir de una fuente externa, que no tienen la mismos problemas.
Sin volverse demasiado técnico, el gen TMLHE asociado con el autismo codifica una enzima que el cuerpo necesita para fabricar carnitina. mutaciones de riesgo de autismo inactivan este gen y, en ausencia de su propia capacidad para producir carnitina y sin suplementación fuera adecuada, las células madre neuronales se vuelven menos eficientes en la auto-renovación.
Es decir, cuando se dividen, las células madre neurales producen dos células "hijas", una de las cuales debe seguir siendo una célula madre neural y la otra que debe diferenciarse. Las células madre neurales confrontadas con la deficiencia de carnitina con demasiada frecuencia se dividen para producir dos células diferenciadas, con lo que no se reabastece el cerebro en desarrollo con un depósito de células madre neurales.
"Los errores innatos en la producción de carnitina causan problemas significativos en un tipo de célula que uno cree que tiene que contribuir al riesgo de autismo", dice Vytas A. Bankaitis, profesor de química y colaborador en el estudio publicado en Cell Reports.
Prueba genética para futuras madres
Como el gen de riesgo de autismo está ubicado en el cromosoma X y los hombres solo tienen un cromosoma X (las mujeres tienen dos), tienen un riesgo mayor.
Algunas mujeres embarazadas pueden absorber suficiente carnitina de su dieta para hacer que la función enzimática normal sea menos importante en el contexto del riesgo de autismo para sus bebés.
Debido a que el TMLHE es un gen de riesgo de autismo reconocido y se conoce su ubicación en el cromosoma, un posible primer paso para la prevención es evaluar a las posibles madres para detectar mutaciones de TMLHE antes del embarazo.
Si una posible madre es portadora del gen de riesgo de autismo mutado, la complementación de su dieta con carnitina antes y durante el embarazo podría ayudar a garantizar un suministro suficiente del nutriente disponible para el embrión y el feto en desarrollo, lo que ayuda a compensar el defecto genético .
"En retrospectiva, este enfoque preventivo parece obvio," dice Bankaitis. "Sin embargo, las deficiencias metabólicas son escenarios complicados de interpretar, y creemos que estas complejidades oscurecen lo que se espera llegar a ser un camino más sencillo hacia la prevención."
Es importante tener en cuenta que esta estrategia de prevención particular no se aplicará a todos los casos de autismo.
"Incluso si esta estrategia funciona, no será una panacea para reducir todo riesgo de autismo", dice Bankaitis. "Si bien se podría trabajar en los casos de deficiencia de carnitina-, otras vías también están en juego debido a que el mayor número de genes 1000 en última instancia, podría encontrarse a relacionarse con el riesgo de autismo.
"Aún así, el impacto potencial de incluso una estrategia preventiva tan limitada podría ser significativo ya que los alelos mutantes TMLHE son sorprendentemente comunes en la población humana".
"Aquí tenemos indicaciones, al menos para algunos tipos de riesgo de autismo, de que un método de prevención de la carnitina en la dieta podría ser eficaz", dice Xie. "Para algunas personas, este simple suplemento nutricional podría ayudar a reducir el riesgo de desarrollar un trastorno del espectro autista. Cualquier progreso en el frente de prevención sería bienvenido dada la cantidad de personas afectadas ".
Fuente: Texas A&M University
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