Si sabemos mucho sobre la enfermedad, ¿dónde están todas las curaciones?

Sabemos mucho sobre los genes que causan la enfermedad, así que ¿por qué no nos acercamos a una era de medicina tipo Star-Trek en la que un médico puede agitar una dispositivo portátil sobre un paciente, afirma haber secuenciado los genes del patógeno ofensor, y luego pasar rápidamente a una cura? ¿Cómo podemos saber tanto sobre las causas y la progresión de la enfermedad, pero hacer tan poco para prevenir la muerte y la incapacidad? La respuesta a estas preguntas puede estar en las disciplinas científicas de genómica y los desafíos de su aplicación en medicina personalizada.

Las palabras de moda científicas como "genómica" y "big data" suenan grandiosas, pero simplemente se relacionan con el estudio del ADN de un organismo, la colección de genes que permite la existencia de la vida, desde los virus más pequeños hasta las complejas especies humanas. Este código se puede representar como una cadena de cuatro letras con varias combinaciones de estas letras que controlan la construcción y el mantenimiento de un organismo vivo.

El alfabeto inglés de letras 26 permite a los autores tejer historias complejas o historiadores para documentar toda la historia humana. En comparación, la genómica trata con solo cuatro letras. Seguramente debería ser fácil decodificar los mensajes escritos en genes para proporcionar nuevas curas para la enfermedad. No tan. Los mensajes ocultos en el ADN son complejos y difíciles de interpretar.

El principal problema es la cantidad de información que se debe interpretar. Hay alrededor de tres mil millones de letras en ADN humano y la secuenciación del primer genoma humano tomó 13 años para completar - aunque los avances en la tecnología ahora permiten mapear los genes de un paciente en solo pocas horas.

La velocidad con la que ahora podemos reunir información que relaciona las secuencias de ADN con la enfermedad es fenomenal, con grandes cantidades de información nueva sobre las causas de la enfermedad que se produce diariamente. Las bacterias y los virus tienen genomas mucho más pequeños, pero no debemos olvidar el valor de secuenciar sus genes, ya que en ellos se esconde una gran cantidad de conocimiento sobre el diagnóstico de patógenos y la identificación de objetivos para el descubrimiento de fármacos.


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Datos sobre drogas ... no es tan fácil

Pero la cantidad de datos disponibles para los investigadores se está convirtiendo rápidamente en un problema. En los próximos años, los recursos informáticos necesarios para almacenar todos los datos genómicos serán alucinantes (casi 40 exabytes) - superando con creces los requisitos de YouTube (uno a dos exabytes por año) y Twitter (0.02 exabytes por año) Encontrar esa pepita de información que es vital para la producción de una cura efectiva en esta montaña de información parece cada vez menos probable. Se necesitará desarrollar un software avanzado de manejo de datos para que los datos se aprovechen bien.

Luego está el problema de compartir datos. En la academia y en la industria, el secreto se percibe como la norma. Incluso en el campo de la genómica, donde el intercambio de información es generalizado, a menudo los datos no se publican hasta que los autores publican en un diario importante, ya que sus futuras perspectivas de carrera y empleo dependen de esto. Las instituciones y las organizaciones de financiación deberán garantizar que se otorgue más crédito a los investigadores que comparten abiertamente sus datos de manera oportuna. De lo contrario, las piezas vitales de información pueden estar ocultas para aquellos que buscan nuevas curas.

Una vez mordido

El descubrimiento de fármacos requiere la producción de moléculas que interfieren con la función de un objetivo que ha sido implicado, a menudo por análisis genómico, como un factor importante en una enfermedad particular. Si esto es incorrecto, se perderán años de trabajo de desarrollo y cientos de millones de libras. Los primeros intentos de la industria farmacéutica para incorporar la genómica en el desarrollo de sus productos demostraron ser desastroso. Se demostró que muchos de los objetivos elegidos tienen poco efecto en el tratamiento de la enfermedad. Esta experiencia y la gran cantidad de nuevos objetivos que se están descubriendo han hecho que la industria sea reacia al riesgo.

Las presiones comerciales para obtener ganancias del desarrollo farmacéutico también son evidentes. ¿Por qué asumir el riesgo y el costo de desarrollar una cura para una enfermedad como el neuroblastoma en los niños, con menos de 100 pacientes del Reino Unido diagnosticados cada año, o un medicamento que solo requiere un único curso corto de tratamiento? Es mucho mejor, desde un punto de vista comercial, desarrollar medicamentos para enfermedades crónicas comunes, con millones de pacientes que dependen regularmente de su uso diario.

Teorias de conspiracion también existe en cuanto a por qué las empresas no logran encontrar curas únicas para las enfermedades crónicas. ¿Es posible que prefieran mantener a los pacientes con sus medicamentos durante muchos años? Esto parecería ilógico, ya que el valor comercial de un tratamiento único para enfermedades tales como el Alzheimer o el Parkinson sería reparador.

La información es poder, pero la capacidad de utilizar esta riqueza de conocimiento para producir nuevos tratamientos, mientras se observan las sensibilidades comerciales, se está convirtiendo rápidamente en una búsqueda de una aguja en el pajar. Los científicos se han dado cuenta de que es mucho más fácil recopilar datos en nombre de la investigación traslacional que actuar en consecuencia y producir las nuevas curas que necesitan tantos.

Sobre el Autor

David Pye, Director Científico de Kidscan Childrens Cancer Research Charity, Universidad de Salford. Sus intereses de investigación incluyen el tratamiento del cáncer, diseño y descubrimiento de fármacos, biología ECM, estudios estructurales de polisacáridos, desarrollo técnico en glicómica y control de la angiogénesis para el tratamiento del cáncer.

Este artículo se publicó originalmente el La conversación. Leer el articulo original.

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