genes de las madres más importantes 8 18
 leah hetteberg/unsplash

¿Y si pudiéramos heredar más que los genes de nuestros padres? ¿Y si pudiéramos heredar la capacidad de activar y desactivar los genes?

Estas posibilidades han salido a la luz después de nuestra estudio reciente, publicado en Nature Communications. Descubrimos que, además de nuestros genes, la información se transmitía de madre a hijo para afectar el desarrollo de su esqueleto. Esa es la información "epigenética" que normalmente se restablece entre generaciones.

Nuestra investigación se realizó en ratones, el primer caso de su tipo en mamíferos donde un efecto epigenético duradero del óvulo de la madre se transmite a la siguiente generación. Esto tiene consecuencias de por vida para la salud de esa generación.

Sin embargo, no podemos estar seguros de que los cambios epigenéticos equivalentes también se heredan en los humanos, incluidas las implicaciones sobre cómo se desarrolla nuestro esqueleto y el impacto potencial en las enfermedades.

Espera, ¿qué es la epigenética otra vez?

Nuestros genes (paquetes de ADN) le dicen a nuestro cuerpo que produzca ciertas proteínas. Pero nuestras células también necesitan instrucciones para saber si un gen debe usarse (encenderse) o no (apagarse).


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Estas instrucciones vienen en forma de etiquetas químicas o “epigenéticas” (moléculas pequeñas) que se ubican sobre el ADN. Acumulas estas etiquetas a lo largo de tu vida.

Piensa en cómo los signos de puntuación ayudan al lector a comprender una oración. Las etiquetas epigenéticas permiten que la célula comprenda una secuencia de ADN.

Sin estas etiquetas epigenéticas, la célula podría producir una proteína en el momento equivocado o no producirla.

El tiempo es crucial en cómo se desarrollan los embriones. Si ciertos genes se expresan (se activan para producir una proteína) demasiado pronto o demasiado tarde, el embrión no se desarrollará adecuadamente.

¿Qué es la epigenética?

 

¿Qué encontramos?

Estábamos interesados ​​en comprender la función de una proteína en los huevos de ratón (óvulos) llamada SMCHD1.

Al eliminar SMCHD1 de los óvulos de ratón, encontramos que los ratones que se desarrollaron a partir de óvulos que carecían de SMCHD1 tenían un esqueleto alterado, con algunas vértebras en la columna vertebral rotas.

Esto solo podría explicarse por un cambio epigenético debido a la pérdida de SMCHD1 en el huevo.

En particular, observamos un conjunto de genes conocidos como Hox genes Estos codifican una serie de proteínas conocidas por controlar cómo se desarrollan los esqueletos de los mamíferos.

Hox los genes se encuentran en todos los animales, desde moscas hasta humanos, y son cruciales para configurar nuestra columna vertebral. La evolución ha afinado finamente el momento de la expresión de Hox genes durante el desarrollo embrionario para garantizar que el esqueleto se ensamble correctamente.

Nuestro estudio mostró que las etiquetas epigenéticas establecidas por el SMCHD1 de la madre en su óvulo pueden afectar la forma en que estos Hox los genes se expresan en su descendencia.

Los hallazgos son una gran sorpresa porque casi todas las etiquetas epigenéticas en el óvulo se borran poco después de la concepción. Piense en esto un poco como un restablecimiento de fábrica.

Esto significa que es inusual que la información epigenética del óvulo de la madre se transfiera a su descendencia para dar forma a cómo crecen.

¿Qué significa esto para nosotros?

Nuestros hallazgos sugieren que incluso los genes que no heredas de tu madre aún pueden influir en tu desarrollo.

Esto puede tener implicaciones para los hijos de mujeres con variantes en su gen SMCHD1. Las variaciones en SMCHD1 causan enfermedades humanas como una forma de distrofia muscular.

En el futuro, SMCHD1 podría ser el objetivo de nuevos medicamentos para alterar el funcionamiento de la proteína y ayudar a los pacientes con enfermedades causadas por variaciones en SMCHD1. Por lo tanto, es importante comprender qué consecuencias podría tener la interrupción de SMCHD1 en el huevo en las generaciones futuras.

¿Qué hay de otras enfermedades?

Los científicos ahora están comenzando a comprender que las etiquetas epigenéticas agregadas a nuestros genes son sensibles a los cambios en el medio ambiente. Esto puede significar que las variaciones ambientales, como nuestra dieta o el nivel de actividad física, pueden afectar la forma en que se expresan nuestros genes. Sin embargo, estos cambios no alteran el propio ADN.

El estado epigenético sufre la mayoría de los cambios cuando el óvulo se está desarrollando y durante el desarrollo embrionario muy temprano, debido al "restablecimiento de fábrica" ​​entre generaciones. Esto significa que el embrión es más vulnerable a los cambios epigenéticos, incluidos los ambientales, durante esta ventana de desarrollo.

A medida que descubrimos más casos en los que la información epigenética se hereda de la madre, puede haber instancias en las que la dieta u otros cambios ambientales que experimente la madre puedan afectar a la próxima generación.

Dado que los científicos ahora pueden estudiar lo que sucede en un solo óvulo, estamos bien posicionados para determinar cómo podría suceder eso y determinar qué es exactamente lo que podríamos estar heredando.La conversación

Sobre el Autor

marnie blewitt, Jefe, Laboratorio de Medicina Molecular, Instituto Walter y Eliza Hall y natalia benetti, estudiante de doctorado, División de Epigenética y Desarrollo, Instituto Walter y Eliza Hall

Este artículo se republica de La conversación bajo una licencia Creative Commons. Leer el articulo original.

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